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新生児黄疸は、ビリルビン代謝の未熟性などにより生じる新生児期の黄疸である。大半は良性の生理的黄疸だが、重症化すると非抱合型(間接)ビリルビンが脳に沈着し、不可逆的な神経障害(核黄疸:ビリルビン脳症)をきたす。CBTや国試では、病的黄疸の基準や、光線療法・交換輸血の適応が超頻出である。
皮膚・眼球結膜の黄染
核黄疸(ビリルビン脳症)の症状:初期は嗜眠、筋緊張低下、哺乳不良。進行すると「落陽現象(眼球が下を向く)」「後弓反張(弓なりに反り返る)」「甲高い泣き声(high-pitched cry)」を呈し、最終的にアテトーゼ型脳性麻痺、感音難聴、上方注視麻痺などの不可逆的後遺症を残す。
初期評価
黄疸の出現時期(生後24時間以内か)、程度、直接/間接のどちらが優位かを確認する。経皮的ビリルビン計でスクリーニングする。
検査
血液検査で血清総ビリルビン値、直接/間接ビリルビン値を確認する。病的黄疸を疑う場合は、血液型(ABO、Rh)、クームス試験、網赤血球数を確認し溶血性疾患(ABO不適合、Rh不適合)を検索する。直接ビリルビン高値の場合は腹部エコーで胆管・胆嚢を評価する。
光線療法
間接ビリルビンが治療基準値を超えた場合に施行する。青色〜緑色の光(波長460nm付近)を皮膚に照射し、脂溶性の間接ビリルビンを水溶性の光学異性体に変換して尿や胆汁中への排泄を促す。(副作用対策として、網膜障害予防のためのアイマスク装着と、不感蒸泄増加への輸液・水分補給が必須)。
交換輸血
光線療法で効果不十分な場合や、急速にビリルビンが上昇する重症例(Rh不適合妊娠など)に対して行う。臍静脈などからルートを確保し、血中ビリルビンや母体由来の移行抗体、感作赤血球を物理的に除去・置換する。
病態
新生児は多血であり赤血球寿命が短い(約90日)ためビリルビン産生量が多く、さらに肝臓のグルクロン酸抱合能(UGT酵素活性)が未熟なため、非抱合型(間接)ビリルビンが蓄積しやすい。
分類
【生理的黄疸】生後2〜3日目から出現し、生後4〜5日でピークとなり、1〜2週間で消退する(治療不要)。
【病的黄疸】「生後24時間以内の早発黄疸(血液型不適合などに多い)」「黄疸の遷延(2週間以上続く)」「ビリルビン値の異常高値や急激な上昇」「直接ビリルビン高値(胆道閉鎖症など)」を満たすもの。
試験での重要ポイント
脂溶性の非抱合型ビリルビンが血液脳関門(BBB)を通過し、大脳基底核などに沈着して脳性麻痺や難聴をきたす『核黄疸(ビリルビン脳症)』の予防が最大目標である。治療の適応基準として、血中ビリルビン値を低下させる『光線療法』と、重症例や血液型不適合妊娠で行われる『交換輸血』が頻繁に問われる。直接ビリルビン優位の黄疸(灰白色便を伴う胆道閉鎖症など)は光線療法の適応外(ブロンズベビー症候群を起こすため)であることも重要。
覚え方・コツ
「黄疸は2日目から出るのが普通(生理的)。『生後24時間以内の黄疸』や『長引く黄疸』は裏に病気(血液型不適合など)があるサイン!間接ビリルビンが脳に沈着する核黄疸(落陽現象)を防ぐため、青い光(光線療法)を当てて、ヤバければ血を入れ替えろ(交換輸血)!」
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大動脈縮窄症(CoA)は、大動脈の一部(多くは動脈管索付近)が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上(腕・頭)は高血圧となり、下(下肢)は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕(15q11-q13)の「父親由来」の発現異常(ゲノムインプリンティング異常)による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症(症候群性)。頭蓋骨の変形(尖頭やクローバー葉頭蓋)に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見(翼状頸、低身長)」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。