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新生児黄疸は、ビリルビン代謝の未熟性などにより生じる新生児期の黄疸である。大半は良性の生理的黄疸だが、重症化すると非抱合型(間接)ビリルビンが脳に沈着し、不可逆的な神経障害(核黄疸:ビリルビン脳症)をきたす。CBTや国試では、病的黄疸の基準や、光線療法・交換輸血の適応が超頻出である。
皮膚・眼球結膜の黄染
核黄疸(ビリルビン脳症)の症状:初期は嗜眠、筋緊張低下、哺乳不良。進行すると「落陽現象(眼球が下を向く)」「後弓反張(弓なりに反り返る)」「甲高い泣き声(high-pitched cry)」を呈し、最終的にアテトーゼ型脳性麻痺、感音難聴、上方注視麻痺などの不可逆的後遺症を残す。
初期評価
黄疸の出現時期(生後24時間以内か)、程度、直接/間接のどちらが優位かを確認する。経皮的ビリルビン計でスクリーニングする。
検査
血液検査で血清総ビリルビン値、直接/間接ビリルビン値を確認する。病的黄疸を疑う場合は、血液型(ABO、Rh)、クームス試験、網赤血球数を確認し溶血性疾患(ABO不適合、Rh不適合)を検索する。直接ビリルビン高値の場合は腹部エコーで胆管・胆嚢を評価する。
光線療法
間接ビリルビンが治療基準値を超えた場合に施行する。青色〜緑色の光(波長460nm付近)を皮膚に照射し、脂溶性の間接ビリルビンを水溶性の光学異性体に変換して尿や胆汁中への排泄を促す。(副作用対策として、網膜障害予防のためのアイマスク装着と、不感蒸泄増加への輸液・水分補給が必須)。
交換輸血
光線療法で効果不十分な場合や、急速にビリルビンが上昇する重症例(Rh不適合妊娠など)に対して行う。臍静脈などからルートを確保し、血中ビリルビンや母体由来の移行抗体、感作赤血球を物理的に除去・置換する。
病態
新生児は多血であり赤血球寿命が短い(約90日)ためビリルビン産生量が多く、さらに肝臓のグルクロン酸抱合能(UGT酵素活性)が未熟なため、非抱合型(間接)ビリルビンが蓄積しやすい。
分類
【生理的黄疸】生後2〜3日目から出現し、生後4〜5日でピークとなり、1〜2週間で消退する(治療不要)。
【病的黄疸】「生後24時間以内の早発黄疸(血液型不適合などに多い)」「黄疸の遷延(2週間以上続く)」「ビリルビン値の異常高値や急激な上昇」「直接ビリルビン高値(胆道閉鎖症など)」を満たすもの。
試験での重要ポイント
脂溶性の非抱合型ビリルビンが血液脳関門(BBB)を通過し、大脳基底核などに沈着して脳性麻痺や難聴をきたす『核黄疸(ビリルビン脳症)』の予防が最大目標である。治療の適応基準として、血中ビリルビン値を低下させる『光線療法』と、重症例や血液型不適合妊娠で行われる『交換輸血』が頻繁に問われる。直接ビリルビン優位の黄疸(灰白色便を伴う胆道閉鎖症など)は光線療法の適応外(ブロンズベビー症候群を起こすため)であることも重要。
覚え方・コツ
「黄疸は2日目から出るのが普通(生理的)。『生後24時間以内の黄疸』や『長引く黄疸』は裏に病気(血液型不適合など)があるサイン!間接ビリルビンが脳に沈着する核黄疸(落陽現象)を防ぐため、青い光(光線療法)を当てて、ヤバければ血を入れ替えろ(交換輸血)!」
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川崎病は、乳幼児に好発する原因不明の全身性中小型血管炎である。CBTや医師国家試験では、診断基準となる「主要症状6つ」と、突然死の原因となる「冠動脈瘤」の合併、およびそれを防ぐための「免疫グロブリン大量静注療法(IVIG)+アスピリン内服」が超頻出の最重要疾患である。
先天性胆道閉鎖症は、肝外胆管が炎症性に閉塞・索状化し、胆汁が腸管に排泄されず肝臓にうっ滞する難治性疾患である。新生児期からの遷延性黄疸と白色便が特徴。CBTや国試では、直接ビリルビンの上昇や、生後60日(2ヶ月)以内の葛西手術(肝門部腸吻合術)による胆道ドレナージが不可欠である点が超頻出の重要疾患である。
先天性代謝異常症は、遺伝子の変異により特定の酵素や輸送タンパク質が欠損し、有害な代謝産物の蓄積や必要な物質の欠乏により中枢神経障害などをきたす疾患群である。新生児マススクリーニングで早期発見・治療を行うことが極めて重要であり、フェニルケトン尿症やガラクトース血症の食事療法が国試で頻出である。
水痘は、水痘・帯状疱疹ウイルス(VZV)の初感染によって引き起こされる全身性の発疹症である。極めて感染力が強い空気感染であり、CBTや国試では、紅斑・水疱・痂皮など「すべてのステージの皮疹が混在する」点と、頭皮にも皮疹が出現する点、および抗ウイルス薬(アシクロビル)による治療が頻出である。