#BCAA蓄積

メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸（BCAA）の代謝酵素の先天的な欠損により、体内に有害な代謝産物が蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。CBTや国試では、尿の甘い匂いや、新生児マススクリーニングでの発見、およびBCAA制限ミルクによる治療が頻出である。