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メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸（BCAA）の代謝酵素の先天的な欠損により、体内に有害な代謝産物が蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。CBTや国試では、尿の甘い匂いや、新生児マススクリーニングでの発見、およびBCAA制限ミルクによる治療が頻出である。
特異な体臭・尿臭（メープルシロップ様の甘い匂い）
新生児期（発症時）の哺乳力低下、嘔吐、傾眠
進行すると、筋緊張の亢進（後弓反張）、痙攣、昏睡、呼吸障害をきたす。
精神運動発達遅滞（治療が遅れた場合の後遺症）
初期評価
新生児期の哺乳不良や特異な尿臭、または新生児マススクリーニングの異常報告（ロイシン高値）から直ちに疑う。
検査
血液・尿のアミノ酸分析で『BCAA（ロイシン、イソロイシン、バリン）の著増』を確認する。有機酸分析で尿中の分岐鎖ケト酸の排泄を確認し、確定診断とする。
初期対応・根本治療
発症を防ぐため、確定次第直ちに通常の哺乳を中止し、特殊ミルクである『BCAA除去（制限）ミルク』を用いた食事療法を生涯にわたって継続する。発熱などの感染症罹患時にはタンパク異化が亢進して急性発作（メタボリッククライシス）を起こしやすいため、高カロリー輸液（糖質・脂質）で異化を抑制する。重症時には血液透析で毒素を除去する。
病態
分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体の異常により、分岐鎖アミノ酸（BCAA：ロイシン、イソロイシン、バリン）とそのケト酸が代謝できずに体内に蓄積し、重篤な中枢神経障害を引き起こす。
試験での重要ポイント
疾患名のとおり、蓄積した代謝産物により尿や汗が『メープルシロップ（焦がし砂糖）のような甘い匂い』になるのが最大の特徴。出生後、哺乳を開始して数日で哺乳不良、嘔吐、痙攣などの急性脳症症状をきたす。これを防ぐため、日本では生後数日で行う『新生児マススクリーニング』の対象疾患となっている。治療は『BCAA制限ミルク』の投与が絶対暗記キーワードである。
覚え方・コツ
「メープルシロップ尿症は、BCAA（バリン、ロイシン、イソロイシン）が分解できない病気！オムツからホットケーキのシロップの匂いがしたらコレ。放置すると脳が破壊されるから、マススクリーニングで見つけて速攻でBCAA制限ミルクを飲ませろ！」
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肥厚性幽門狭窄症は、生後2〜3週頃から、哺乳後に「噴水状の嘔吐（非胆汁性）」をきたす疾患である。胃の出口である幽門の輪状筋が肥厚し、胃内容物が通過できなくなる。CBTや国試では、右上腹部のオリーブ様腫瘤の触知や、胃酸喪失に伴う「低Cl性低K血症性代謝性アルカローシス」が超頻出の重要疾患である。
伝染性膿痂疹（とびひ）は、主に小児の夏期に好発する皮膚の細菌感染症である。虫刺されや湿疹の掻き壊しから細菌が侵入し、水疱や痂皮を形成して全身に拡大する。CBTや医師国家試験では、原因菌（黄色ブドウ球菌とA群溶連菌）による病型の違いや、溶連菌感染後の急性糸球体腎炎への注意、ステロイド外用の禁忌が頻出の重要疾患である。
腸重積症は、腸管の一部が肛門側の腸管内に嵌入（入り込む）し、腸閉塞と血流障害をきたす小児の救急疾患である。生後6ヶ月〜2歳頃に好発し、間欠的な激しい腹痛と「イチゴゼリー状便」が特徴である。CBTや国試では、超音波でのターゲットサインや、発症24時間以内に行う高圧浣腸（経肛門的整復術）が頻出の重要疾患である。
胎便吸引症候群（MAS）は、胎児が低酸素ストレス等により子宮内で胎便を排泄し、それを含む羊水を出生前後に気道へ吸引することで、気道閉塞や化学性肺炎をきたす疾患である。CBTや国試では、過熟児に多い点や、チェックバルブ機序による「気胸」の合併、および遷延性肺高血圧症（PPHN）の併発が頻出の重要疾患である。
