TORCH症候群は、母体が妊娠中に感染することで胎盤を介して胎児に感染し、先天奇形や重篤な障害を引き起こす病原体の頭文字をとった総称。トキソプラズマ(T)、その他(O)、風疹(R)、サイトメガロウイルス(C)、単純ヘルペス(H)を指す。
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共通症状：FGR、小頭症、肝脾腫、黄疸、点状出血・紫斑、血小板減少。
トキソプラズマ：脳内石灰化、水頭症、網脈絡膜炎。
風疹（CRS）：白内障、難聴、PDA。
CMV：脳室周囲石灰化、難聴。
梅毒：実質性角膜炎、難聴、ハッチンソン歯（切歯の変形）。
母体の抗体検査（IgM、IgGの推移やIgG avidity検査）。
胎児・新生児のPCR検査（羊水、臍帯血、新生児の尿・唾液などからのウイルスDNA/RNAの検出）。
超音波検査や頭部CT/MRIによる頭蓋内石灰化等の画像評価。
トキソプラズマ：ピリメタミン・スルファジアジン・葉酸の投与。
CMV：症候性の場合、ガンシクロビルまたはバルガンシクロビル（抗ウイルス薬）の投与により難聴の進行を防ぐ。
HSV：アシクロビルの点滴静注。
梅毒：ペニシリン系抗菌薬の投与。
風疹：根本治療はなく対症療法。最大の対策は『妊娠前のワクチン接種による予防』。
病原体と個別の特徴（超頻出）
①【T】Toxoplasma（トキソプラズマ）：猫のフンや生肉から感染。『脳内石灰化（脳実質）』『水頭症』『網脈絡膜炎』が三徴。※CMVの石灰化との違いに注意。
②【O】Other：梅毒（先天梅毒：Hutchinson三徴）、パルボウイルスB19（胎児水腫）、水痘（VZV）、B型/C型肝炎など。
③【R】Rubella（風疹）：妊娠初期の感染で発症。『先天性風疹症候群の三徴（白内障、感音難聴、先天性心疾患：PDA等）』が絶対的キーワード。
④【C】CMV（サイトメガロウイルス）：最も頻度が高い。『脳室周囲の石灰化』、小頭症、難聴、紫斑（ブルーベリーマフィン様皮疹）。
⑤【H】HSV（単純ヘルペス）：産道感染が多い。水疱性皮疹、重篤な脳炎。
共通する症状
子宮内胎児発育不全（FGR）、小頭症、肝脾腫、黄疸、血小板減少症。
覚え方・コツ
「TORCHは『お腹の赤ちゃんを攻撃するバイキン軍団』！全体的に『小さく生まれて（FGR）、頭が小さく、肝臓が腫れる』。個別問題では画像所見が狙われる！風疹は『目・耳・心臓（PDA）』の三徴。石灰化の場所は、トキソプラズマが『脳の中バラバラ（実質）』、CMVが『脳室の周り（縁取り）』だ！」
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肺動脈弁狭窄症は、右心室から肺動脈へ血液を送り出す肺動脈弁が先天的に狭くなっている疾患。右心室に圧負荷がかかり右室肥大をきたす。第2肋間胸骨左縁の「粗い収縮期駆出性雑音」が特徴で、カテーテルによるバルーン拡大術が著効する。
若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
