先天性胆道閉鎖症（BA）

母子健康手帳の「便色カード」を活用し、便色異常と長引く黄疸から疑う。

血液検査で「直接ビリルビン高値」「胆道系酵素（γ-GTP、ALP）高値」を確認。腹部エコーで「胆嚢の萎縮」や「triangular cord sign」を確認する。十二指腸液採取検査で胆汁が証明されなければ強く疑う。肝胆道シンチグラフィで腸管への排泄欠損を確認。最終的には開腹（または腹腔鏡下）による「術中胆道造影」で確定診断する。

新生児肝炎（便色が黄色に戻ることがある、エコーで胆嚢を認める）との鑑別が重要。

ビタミンKの欠乏による出血（特に頭蓋内出血や消化管出血）を防ぐため、ビタミンKの静注などを行う。

可及的速やか（生後60日以内が目標）に、閉塞した胆管を切除し、肝門部の微細な胆管と空腸を直接つなぐ「葛西手術（肝門部空腸吻合術）」を行う。葛西手術で黄疸が消失しない場合や、術後に反復する胆管炎により胆汁性肝硬変に至った場合は「肝移植」の適応となる（小児の脳死・生体肝移植の適応疾患として最多）。

原因不明の炎症により肝外胆管が閉塞・索状化する。胆汁が腸管へ流れないため便が白く（灰白色便）なり、血中に胆汁が逆流するため「直接ビリルビン優位の黄疸」と「濃い色の尿」をきたす。放置すると胆汁性肝硬変から門脈圧亢進症、肝不全に進行し死に至る。

「生後1ヶ月を過ぎても黄疸が長引いている（遷延性黄疸）」で、「便の色が薄い・白い（灰白色便）」というエピソードが定番。血液検査で『直接ビリルビンの上昇』を確認する（生理的黄疸や母乳性黄疸は間接ビリルビン上昇）。エコーで『胆嚢の萎縮・描出不良』や肝門部エコー源性索状物（triangular cord sign）を認める。肝硬変へ進行する前に手術を行う必要があるため、『生後60日（2ヶ月）以内』に『葛西手術（Kasai procedure：肝門部腸吻合術）』を行うことが絶対暗記キーワード。

「胆道閉鎖は、ウンチが白くておしっこが濃い（直接ビリルビン）。黄疸が1ヶ月以上続いたら疑え！手遅れ（肝硬変）になる前に、生後2ヶ月（60日）以内に葛西手術（腸と肝臓をつなぐ）！」