血小板減少症は、一次止血を担う血小板数が基準値(通常15万/μL以下)に低下する病態。点状出血や紫斑などの皮膚粘膜出血を特徴とし、免疫性血小板減少性紫斑病(ITP)、血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)、播種性血管内凝固症候群(DIC)、骨髄での産生低下(白血病など)が代表的な原因である。
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皮膚粘膜出血:点状出血(下腿に多い)、紫斑(青あざ)、鼻出血、歯肉出血。
消化管出血(下血)、血尿、月経異常。
※頭蓋内出血(脳出血)は致死的となるため最も警戒を要する。
血液検査:血小板数の低下。PAIgG陽性(ITP)。破砕赤血球(TTP、DIC)。PT・APTT延長、FDP・Dダイマー上昇(DIC)。
骨髄検査:巨核球の増加(末梢での破壊亢進:ITPなど)、または巨核球の減少(産生低下:再生不良性貧血など)。
ピロリ菌検査(ITPの鑑別に必須)。
ITPの治療:①ピロリ菌陽性なら『ピロリ菌除菌』、②『副腎皮質ステロイド』、③難治例に『脾摘』やトロンボポエチン(TPO)受容体作動薬。
TTPの治療:『血漿交換療法』(※血小板輸血は血栓を悪化させるため禁忌)。
血小板輸血:活動性出血がある場合、または血小板数が極端に低い(1万〜2万/μL未満)場合に行う(TTPなどを除く)。
病態・鑑別疾患
①『ITP(特発性/免疫性血小板減少性紫斑病)』:自己抗体(PAIgG)により脾臓で血小板が壊される。ピロリ菌感染が原因となることが多く、除菌で治癒することがある。赤血球や白血球は正常で「血小板だけが減る」のが特徴。骨髄では血小板を作る巨核球が増加している。
②『TTP(血栓性血小板減少性紫斑病)』:ADAMTS13という酵素が働かないため、巨大なVWFが血小板を巻き込んで全身の細い血管に血栓を作る。「血小板減少、溶血性貧血、腎障害、発熱、精神神経症状」の五徴が有名で、血漿交換が特効薬。
③『DIC(播種性血管内凝固症候群)』:全身で血液が凝固し、血小板と凝固因子を使い果たして逆に出血する。敗血症や急性前骨髄球性白血病(APL)に合併する。
試験・臨床での重要ポイント
出血の「出方」が重要。血小板の異常は『一次止血異常』であるため、『点状出血(押しても消えない赤い点)、紫斑、鼻出血、歯肉出血、過多月経』などの「皮膚・粘膜出血」が主体となる(関節内出血などの深部出血は凝固因子異常のサイン)。
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鉄欠乏性貧血は、ヘモグロビンの構成成分である鉄の不足により、赤血球の産生が低下して生じる貧血。全貧血の中で最も頻度が高く、小球性低色素性貧血を呈する。原因検索(消化管出血や過多月経など)が治療と同じくらい重要である。
遺伝性球状赤血球症は、赤血球の膜タンパク質(スペクトリンやアンキリンなど)の異常により、赤血球が球状になり、脾臓で過剰に破壊される(血管外溶血)先天性溶血性貧血である。日本人で最も多い遺伝性溶血性貧血である。
クリオグロブリン血症は、体温より低い温度(寒冷曝露)で沈殿し、37℃に温めると再溶解する異常な免疫グロブリン(クリオグロブリン)が血中に存在する病態。C型肝炎(HCV)感染に高率に合併し、紫斑や関節痛、腎障害を引き起こす。
AIHAは、自己の赤血球に対する抗体(自己抗体)が産生され、赤血球が破壊(溶血)されることで進行性の貧血や黄疸をきたす疾患である。「温式(IgG)」と「冷式(IgM)」に大別され、直接クームス試験陽性が確定診断の要となる。