MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
MedulavaAIと医学を学ぶ巨赤芽球性貧血は、ビタミンB12または葉酸の欠乏によりDNA合成が障害され、赤芽球の細胞分裂が遅延することで生じる大球性貧血。赤血球が巨大化するだけでなく、白血球や血小板も減少する汎血球減少をきたすことがある。
最終更新日: 2026年5月31日
巨赤芽球性貧血は、ビタミンB12または葉酸の欠乏によりDNA合成が障害され、赤芽球の細胞分裂が遅延することで生じる大球性貧血。赤血球が巨大化するだけでなく、白血球や血小板も減少する汎血球減少をきたすことがある。
貧血症状：動悸、息切れ、易疲労感。
消化器症状：ハンター舌炎（舌乳頭が萎縮し、表面が平滑で発赤・疼痛を伴う）。
神経症状（※B12欠乏のみ）：亜急性連合性脊髄変性症による深部感覚障害（位置覚・振動覚低下）、しびれ、歩行障害、認知機能低下、病的反射陽性（Babinski反射等）。
血液検査：『MCV > 100 fL（大球性貧血）』。無効造血による間接ビリルビン上昇、LDH著増、ハプトグロビン低下。
末梢血塗抹標本：『過分葉好中球（核が5葉以上に分かれる）』、大型の卵円形赤血球（大赤血球）。
骨髄検査：骨髄過形成、巨赤芽球の出現。
ビタミン測定：血清ビタミンB12低下、または血清葉酸値低下。
ビタミンB12欠乏症：『ビタミンB12（シアノコバラミン等）の筋肉内注射または静注』。※内因子が欠乏している悪性貧血や胃切除後では経口投与しても吸収されないため、注射が必須。
葉酸欠乏症：葉酸の経口投与。
【禁忌事項】：ビタミンB12欠乏患者に対して葉酸単独投与を行うと、造血は改善するが『神経症状が不可逆的に増悪』するため絶対に行ってはならない。
病態
ビタミンB12と葉酸は細胞のDNA合成に不可欠である。これらが不足すると、細胞質は正常に育つ（RNA合成は正常）のに、核の分裂（DNA合成）だけが遅れる「核と細胞質の非同期性発達」が起こり、巨大な赤芽球（巨赤芽球）が作られる。これらはもろいため、骨髄内で壊されてしまう（無効造血：間接ビリルビン上昇、LDH著増）。
試験・臨床での重要ポイント
『B12欠乏』と『葉酸欠乏』の鑑別が超頻出。
最大の違いは『神経症状の有無』である。B12欠乏でのみ、脊髄の後索（深部感覚）と側索（運動神経）が障害される『亜急性連合性脊髄変性症』をきたし、しびれや歩行障害が生じる。
B12欠乏の代表原因は、胃の壁細胞や内因子に対する自己抗体による『悪性貧血』、胃全摘後（貯蔵分が尽きる数年後に発症）、回腸末端の切除（B12の吸収部位であるため）。
葉酸欠乏の原因は、アルコール依存症、妊婦（需要増大）、メトトレキサート（MTX）の使用など。
覚え方・コツ
「巨赤芽球性貧血は『細胞分裂できずにメタボに太った赤血球（大球性）』！胃を取った人や悪性貧血（自己抗体）でビタミンB12が足りないと起こる。B12不足の最大のサインは『手足のジンジン（神経症状：亜急性連合性脊髄変性症）』と『ハンター舌炎（舌がツルツルになる）』！採血すると『MCVが100以上』で、好中球の核が細かく割れる（過分葉）。※注意：B12不足の患者に間違えて葉酸だけを補充すると、貧血は治っても神経症状が急激に悪化して取り返しがつかなくなる国試のド定番トラップがあるぞ！」
白血球減少症は、末梢血の白血球数が基準値（通常4000/μL未満）を下回る状態。臨床的に最も問題となるのは、細菌感染の防御を担う「好中球」の減少（好中球数1500/μL未満）であり、500/μL未満になると「無顆粒球症」と呼ばれ、致死的な感染症のリスクとなる。
非ホジキンリンパ腫は、ホジキンリンパ腫以外の全ての悪性リンパ腫の総称であり、日本のリンパ腫の90%以上を占める。B細胞性、T/NK細胞性に大別され、節外病変（胃、腸、甲状腺など）が多く、非連続性に飛び石のように転移する特徴がある。
慢性骨髄性白血病は、造血幹細胞の染色体異常（フィラデルフィア染色体）によって生じる骨髄増殖性腫瘍。異常なチロシンキナーゼ（BCR-ABL）が作られ、白血球（特に顆粒球系）が自律性に過剰増殖する。チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の登場により予後が劇的に改善した。
慢性リンパ性白血病は、形態的に成熟した小型のBリンパ球が異常増殖し、末梢血や骨髄、リンパ節に蓄積する低悪性度の血液腫瘍。欧米の白血病では最多だが、日本人には極めて稀である。進行が非常に緩徐であり、無症状の場合は治療を行わず経過観察される。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
都内私立大学医学部卒業。現在は都内基幹病院にて初期研修中。学生時代はCBT・国試対策に注力し、学習法に関する情報発信にも関心を持つ。