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シトリン欠損症は、尿素サイクルと解糖系に関連する輸送タンパク質「シトリン」の異常により生じる常染色体潜性遺伝疾患である。※ご提示のメモに誤りがあり、正しくは「お菓子（糖質）を嫌い、豆類（タンパク質・脂質）を好む」という特異な偏食が最大の特徴である。
NICCD（新生児期）：長引く黄疸（胆汁うっ滞）、低タンパク血症、ガラクトース血症、低血糖。
適応・代償期（小児〜思春期）：特異な偏食（糖質嫌い、タンパク・脂質好き）、低身長、やせ。
CTLN2（成人期）：突然の意識障害、異常行動、羽ばたき振戦、痙攣（高アンモニア血症による脳症）。
初期評価
新生児期の遷延性黄疸や、特異な食嗜好を持つ成人の突然の意識障害から疑う。
検査
血液検査で『高アンモニア血症』と『血中シトルリンおよびアルギニンの著増』を確認する（アミノ酸分析）。確定診断はSLC25A13遺伝子の変異解析である。
治療・生活指導
最大かつ最も重要な治療は『高タンパク・高脂質・低炭水化物食』の徹底である。糖質の輸液（ブドウ糖液）は高アンモニア血症を悪化させ致死的になるため『禁忌』である。高アンモニア血症発作時は、アルギニンやピルビン酸ナトリウムの投与を行う。重症のCTLN2に対しては肝移植が唯一の根治治療となる。
病態と分類
SLC25A13遺伝子の変異により、肝臓のミトコンドリア膜タンパク質であるシトリンが欠損する。年齢により病型が異なり、新生児期の「新生児乳児肝内胆汁うっ滞症（NICCD）」、学童期の「適応・代償期」、成人の「成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）」に分けられる。
試験での重要ポイント
最大の頻出ポイントは『特異な食嗜好』である。※ユーザー様のメモに「お菓子を好み、豆類を嫌う」とありましたが、**医学的事実は全く逆**です。患者は糖質を摂取すると代謝が滞りアンモニアが上昇して気分が悪くなるため、本能的に『お菓子やご飯、麺類などの糖質（炭水化物）を激しく嫌い、ピーナッツや豆類、チーズ、肉などのタンパク質・脂質を異常に好む（豆好き）』ようになります。国家試験でもこの偏食エピソードは超定番として出題されます。成人期に高糖質食や飲酒を契機に、突然の高アンモニア血症による意識障害（CTLN2）で発症することがある。
覚え方・コツ
「シトリン欠損症は『糖質アンチ・豆＆肉大好き』症候群！お菓子やご飯を食べるとアンモニアが溜まって具合が悪くなるから、本能的に避ける（※メモの逆です！）。大人になってお酒や甘いものを食べ過ぎると、突然アンモニア脳症（意識障害）で倒れる！」
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肥厚性幽門狭窄症は、生後2〜3週頃から、哺乳後に「噴水状の嘔吐（非胆汁性）」をきたす疾患である。胃の出口である幽門の輪状筋が肥厚し、胃内容物が通過できなくなる。CBTや国試では、右上腹部のオリーブ様腫瘤の触知や、胃酸喪失に伴う「低Cl性低K血症性代謝性アルカローシス」が超頻出の重要疾患である。
伝染性膿痂疹（とびひ）は、主に小児の夏期に好発する皮膚の細菌感染症である。虫刺されや湿疹の掻き壊しから細菌が侵入し、水疱や痂皮を形成して全身に拡大する。CBTや医師国家試験では、原因菌（黄色ブドウ球菌とA群溶連菌）による病型の違いや、溶連菌感染後の急性糸球体腎炎への注意、ステロイド外用の禁忌が頻出の重要疾患である。
腸重積症は、腸管の一部が肛門側の腸管内に嵌入（入り込む）し、腸閉塞と血流障害をきたす小児の救急疾患である。生後6ヶ月〜2歳頃に好発し、間欠的な激しい腹痛と「イチゴゼリー状便」が特徴である。CBTや国試では、超音波でのターゲットサインや、発症24時間以内に行う高圧浣腸（経肛門的整復術）が頻出の重要疾患である。
胎便吸引症候群（MAS）は、胎児が低酸素ストレス等により子宮内で胎便を排泄し、それを含む羊水を出生前後に気道へ吸引することで、気道閉塞や化学性肺炎をきたす疾患である。CBTや国試では、過熟児に多い点や、チェックバルブ機序による「気胸」の合併、および遷延性肺高血圧症（PPHN）の併発が頻出の重要疾患である。
