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シトリン欠損症は、尿素サイクルと解糖系に関連する輸送タンパク質「シトリン」の異常により生じる常染色体潜性遺伝疾患である。※ご提示のメモに誤りがあり、正しくは「お菓子（糖質）を嫌い、豆類（タンパク質・脂質）を好む」という特異な偏食が最大の特徴である。
NICCD（新生児期）：長引く黄疸（胆汁うっ滞）、低タンパク血症、ガラクトース血症、低血糖。
適応・代償期（小児〜思春期）：特異な偏食（糖質嫌い、タンパク・脂質好き）、低身長、やせ。
CTLN2（成人期）：突然の意識障害、異常行動、羽ばたき振戦、痙攣（高アンモニア血症による脳症）。
初期評価
新生児期の遷延性黄疸や、特異な食嗜好を持つ成人の突然の意識障害から疑う。
検査
血液検査で『高アンモニア血症』と『血中シトルリンおよびアルギニンの著増』を確認する（アミノ酸分析）。確定診断はSLC25A13遺伝子の変異解析である。
治療・生活指導
最大かつ最も重要な治療は『高タンパク・高脂質・低炭水化物食』の徹底である。糖質の輸液（ブドウ糖液）は高アンモニア血症を悪化させ致死的になるため『禁忌』である。高アンモニア血症発作時は、アルギニンやピルビン酸ナトリウムの投与を行う。重症のCTLN2に対しては肝移植が唯一の根治治療となる。
病態と分類
SLC25A13遺伝子の変異により、肝臓のミトコンドリア膜タンパク質であるシトリンが欠損する。年齢により病型が異なり、新生児期の「新生児乳児肝内胆汁うっ滞症（NICCD）」、学童期の「適応・代償期」、成人の「成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）」に分けられる。
試験での重要ポイント
最大の頻出ポイントは『特異な食嗜好』である。※ユーザー様のメモに「お菓子を好み、豆類を嫌う」とありましたが、**医学的事実は全く逆**です。患者は糖質を摂取すると代謝が滞りアンモニアが上昇して気分が悪くなるため、本能的に『お菓子やご飯、麺類などの糖質（炭水化物）を激しく嫌い、ピーナッツや豆類、チーズ、肉などのタンパク質・脂質を異常に好む（豆好き）』ようになります。国家試験でもこの偏食エピソードは超定番として出題されます。成人期に高糖質食や飲酒を契機に、突然の高アンモニア血症による意識障害（CTLN2）で発症することがある。
覚え方・コツ
「シトリン欠損症は『糖質アンチ・豆＆肉大好き』症候群！お菓子やご飯を食べるとアンモニアが溜まって具合が悪くなるから、本能的に避ける（※メモの逆です！）。大人になってお酒や甘いものを食べ過ぎると、突然アンモニア脳症（意識障害）で倒れる！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
