尿素サイクル異常の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#尿素サイクル異常に関連する疾患

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小児2026年4月19日

シトリン欠損症は、尿素サイクルと解糖系に関連する輸送タンパク質「シトリン」の異常により生じる常染色体潜性遺伝疾患である。※ご提示のメモに誤りがあり、正しくは「お菓子（糖質）を嫌い、豆類（タンパク質・脂質）を好む」という特異な偏食が最大の特徴である。