高アンモニア血症に関連する疾患を5件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
OTC欠損症は、尿素サイクル異常症の中で最も頻度が高く、唯一のX連鎖遺伝（X染色体連鎖潜性遺伝）をとる疾患である。アンモニアを代謝できずに高アンモニア血症をきたし、重篤な脳症を引き起こす。尿中へのオロト酸排泄増加が特徴である。
Reye症候群は、小児のウイルス感染症（インフルエンザや水痘など）の罹患中に、解熱剤としてアスピリンを投与されたことを契機に発症する、急性脳症と肝臓の微小脂肪滴沈着（脂肪変性）を特徴とする致死的疾患である。
プロピオン酸血症は、分枝鎖アミノ酸などの代謝に必須なプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により、プロピオン酸などの有機酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。新生児期からの重篤なケトアシドーシス発作を繰り返す。
シトリン欠損症は、尿素サイクルと解糖系に関連する輸送タンパク質「シトリン」の異常により生じる常染色体潜性遺伝疾患である。※ご提示のメモに誤りがあり、正しくは「お菓子（糖質）を嫌い、豆類（タンパク質・脂質）を好む」という特異な偏食が最大の特徴である。
