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OTC欠損症は、尿素サイクル異常症の中で最も頻度が高く、唯一のX連鎖遺伝（X染色体連鎖潜性遺伝）をとる疾患である。アンモニアを代謝できずに高アンモニア血症をきたし、重篤な脳症を引き起こす。尿中へのオロト酸排泄増加が特徴である。
新生児重症型（男児に多い）：生後数日で哺乳不良、多呼吸、嘔吐、意識障害、けいれん（高アンモニア脳症）。
遅発型（女児や軽症男児）：小児期以降に、タンパク質の過剰摂取や感染を契機として嘔吐や意識障害を反復する。タンパク質（肉など）を嫌う偏食傾向がみられることが多い。
血液検査：『高アンモニア血症』（BUNは低値〜正常にとどまる）。アミノ酸分析で血中グルタミン・アラニンの上昇、シトルリン・アルギニンの低下。
尿検査：『オロト酸排泄の増加』が鑑別の鍵となる。
確定診断：遺伝子解析、または肝生検組織におけるOTC酵素活性の低下。
急性期治療
直ちにタンパク質摂取を中止し、異化亢進を抑えるためブドウ糖を大量輸液する。アンモニア排泄促進薬（安息香酸ナトリウム、フェニル酪酸ナトリウム）の静注。重症例では血液透析（CHDFなど）で強制的にアンモニアを抜く。
慢性期治療
低タンパク・高カロリー食の徹底。不足するアミノ酸（シトルリンやアルギニン）の補充療法。根本的治療として『肝移植』の適応となる。
病態
タンパク質の分解で生じた有毒なアンモニアを無毒な尿素に変換する「尿素サイクル」の酵素（OTC）が欠損する。アンモニアが蓄積し、行き場を失った代謝産物が代償的にピリミジン合成経路へ流れるため、尿中オロト酸が著増する。
試験・臨床での重要ポイント
他の尿素サイクル異常症が常染色体潜性（劣性）遺伝であるのに対し、OTC欠損症は『X連鎖遺伝』である点が超頻出。したがって重症化するのは主に「男児」である（女児は保因者だがライオニゼーションにより発症することもある）。『高アンモニア血症』と『尿中オロト酸（orotic acid）の増加』の組み合わせを見たらOTC欠損症と診断する。
覚え方・コツ
「OTC欠損症は尿素サイクル異常症の王様で、唯一の『X（エックス）』遺伝！男の子が重症になる。アンモニアが処理できなくて脳がやられる（意識障害・けいれん）。余った材料が別のルートに流れて『オロト酸』としておしっこから大量に出るのが決定的証拠！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
