尿素サイクル異常症の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#尿素サイクル異常症に関連する疾患

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小児2026年4月24日

OTC欠損症は、尿素サイクル異常症の中で最も頻度が高く、唯一のX連鎖遺伝（X染色体連鎖潜性遺伝）をとる疾患である。アンモニアを代謝できずに高アンモニア血症をきたし、重篤な脳症を引き起こす。尿中へのオロト酸排泄増加が特徴である。