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メチルマロン酸血症は、分岐鎖アミノ酸（バリン、イソロイシンなど）の代謝酵素や補酵素（ビタミンB12）の異常により、体内にメチルマロン酸が蓄積する有機酸代謝異常症である。新生児期から重篤なケトアシドーシスと高アンモニア血症をきたす。
新生児期〜乳児期早期に発症。
哺乳不良、嘔吐、体重増加不良、筋緊張低下（フロッピーインファント様）。
アシドーシスに伴う頻呼吸（Kussmaul大呼吸）、けいれん、昏睡状態への進行。
血液・尿検査：血液・尿の有機酸分析（GC/MS）にて『メチルマロン酸の著増』を証明する。
一般生化学：著明な代謝性アシドーシス（アニオンギャップ開大）、ケトーシス、高アンモニア血症、低血糖。骨髄抑制による汎血球減少（白血球・血小板減少など）もみられる。
急性期：タンパク摂取中止、ブドウ糖大量輸液（異化抑制）、炭酸水素ナトリウムによるアシドーシス補正、重症例では血液透析。
慢性期：原因アミノ酸（VIMT）を除去・制限した特殊ミルクの投与。有毒な有機酸の排泄を促すため『L-カルニチン』を補充する。ビタミンB12反応性の病型に対しては『ビタミンB12（シアノコバラミン等）の大量投与』を行う。
病態
バリン、イソロイシン、メチオニン、スレオニン（VIMT）、奇数鎖脂肪酸、コレステロールの代謝経路において、メチルマロニルCoAムターゼが欠損する、または補酵素であるビタミンB12の代謝異常により進行がストップする。これによりメチルマロン酸が蓄積し、著しい代謝性アシドーシス、二次性の高アンモニア血症、汎血球減少を引き起こす。
試験での重要ポイント
新生児マススクリーニング対象疾患。『重篤な代謝性アシドーシス（アニオンギャップ開大）』と『高アンモニア血症』を同時にきたすのが特徴。原因となるアミノ酸『VIMT（バリン、イソロイシン、メチオニン、スレオニン）』の制限が治療の基本となる。プロピオン酸血症と症状は酷似するが、尿・血中に「メチルマロン酸」が増加する点で鑑別する。
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
