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メチルマロン酸血症は、分岐鎖アミノ酸（バリン、イソロイシンなど）の代謝酵素や補酵素（ビタミンB12）の異常により、体内にメチルマロン酸が蓄積する有機酸代謝異常症である。新生児期から重篤なケトアシドーシスと高アンモニア血症をきたす。
新生児期〜乳児期早期に発症。
哺乳不良、嘔吐、体重増加不良、筋緊張低下（フロッピーインファント様）。
アシドーシスに伴う頻呼吸（Kussmaul大呼吸）、けいれん、昏睡状態への進行。
血液・尿検査：血液・尿の有機酸分析（GC/MS）にて『メチルマロン酸の著増』を証明する。
一般生化学：著明な代謝性アシドーシス（アニオンギャップ開大）、ケトーシス、高アンモニア血症、低血糖。骨髄抑制による汎血球減少（白血球・血小板減少など）もみられる。
急性期：タンパク摂取中止、ブドウ糖大量輸液（異化抑制）、炭酸水素ナトリウムによるアシドーシス補正、重症例では血液透析。
慢性期：原因アミノ酸（VIMT）を除去・制限した特殊ミルクの投与。有毒な有機酸の排泄を促すため『L-カルニチン』を補充する。ビタミンB12反応性の病型に対しては『ビタミンB12（シアノコバラミン等）の大量投与』を行う。
病態
バリン、イソロイシン、メチオニン、スレオニン（VIMT）、奇数鎖脂肪酸、コレステロールの代謝経路において、メチルマロニルCoAムターゼが欠損する、または補酵素であるビタミンB12の代謝異常により進行がストップする。これによりメチルマロン酸が蓄積し、著しい代謝性アシドーシス、二次性の高アンモニア血症、汎血球減少を引き起こす。
試験での重要ポイント
新生児マススクリーニング対象疾患。『重篤な代謝性アシドーシス（アニオンギャップ開大）』と『高アンモニア血症』を同時にきたすのが特徴。原因となるアミノ酸『VIMT（バリン、イソロイシン、メチオニン、スレオニン）』の制限が治療の基本となる。プロピオン酸血症と症状は酷似するが、尿・血中に「メチルマロン酸」が増加する点で鑑別する。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
