メチルマロン酸血症の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

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小児2026年4月24日

メチルマロン酸血症は、分岐鎖アミノ酸（バリン、イソロイシンなど）の代謝酵素や補酵素（ビタミンB12）の異常により、体内にメチルマロン酸が蓄積する有機酸代謝異常症である。新生児期から重篤なケトアシドーシスと高アンモニア血症をきたす。