プロピオン酸血症

新生児期・乳児期の原因不明の重度アシドーシス、高アンモニア血症、あるいは新生児マススクリーニングの異常（プロピオニルカルニチン[C3]の上昇）から直ちに疑う。

血液ガス分析で高アニオンギャップ性代謝性アシドーシス。尿有機酸分析で『メチルクエン酸』『3-ヒドロキシプロピオン酸』の多量排泄を証明し確定診断とする（これがプロピオン酸血症の特異的マーカー）。PCCA/PCCB遺伝子解析。

直ちにタンパク質（ミルク）の摂取を中止し、ブドウ糖の大量静注（異化の抑制）を行う。アシドーシスの補正、高アンモニアに対する血液透析（CHDF）を躊躇なく行う。

原因アミノ酸（VIMT）を制限した低タンパク食と特殊ミルクの継続投与。有害な有機酸の排泄を促すため『L-カルニチン』の内服を行う。腸内細菌によるプロピオン酸産生を抑えるためメトロニダゾール等の内服も有効。重症例では肝移植が検討される。

バリン、イソロイシン、メチオニン、スレオニン（VIMT）、奇数鎖脂肪酸、コレステロールの代謝経路が遮断される。蓄積した有機酸によりミトコンドリア機能が障害され、重度のアシドーシス、高アンモニア血症などをきたす。

出生直後は正常だが、哺乳（タンパク質摂取）を開始した数日後から、哺乳不良、嘔吐、嗜眠状態となり、急速に『重度のケトアシドーシス』と『高アンモニア血症』に陥る（メタボリッククライシス）のが典型的な発症パターン。「新生児マススクリーニング」の対象疾患（C3上昇）である。急激な脳症や骨髄抑制（汎白血球減少）も特徴。

「プロピオン酸血症は有機酸代謝異常の代表格。ミルク（タンパク質）を飲むと酸（プロピオン酸）が溜まって血液が酸性になり（ケトアシドーシス）、アンモニアが溢れて意識が飛ぶ！マススクリーニングで見つけて、特殊ミルクとカルニチンで発作を防げ！」