ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
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巨体（在胎週数に比して著しく大きい）、片側肥大（体の一部だけが非対称に大きくなる）。
巨大舌（哺乳困難や気道閉塞の原因となる）。
腹壁異常：臍帯ヘルニア、臍ヘルニア。
新生児低血糖（難治性となることがある）。
耳垂の線状溝（耳たぶのシワ）。
臨床症状（過成長、巨大舌、腹壁異常の存在）。
メチル化解析等の遺伝子検査：11p15.5領域のインプリンティング異常（父親由来IGF2の発現過剰など）。
腹部超音波：巨大臓器（腎・肝）や腫瘍の有無の確認。
新生児低血糖の管理：早期からのブドウ糖持続静注やグルカゴン投与（低血糖性脳症の回避）。
巨大舌の管理：気道閉塞や哺乳障害が強い場合は、舌縮小術（外科的切除）を行う。
腹壁異常の外科的修復。
腫瘍サーベイランス：小児期を通じて、腹部エコーや血清AFP測定を数ヶ月ごとに定期的に行い、腫瘍の早期発見に努める。
病態
IGF2（インスリン様成長因子2）などの成長促進遺伝子が過剰に働くことなどにより、胎児期から内臓や身体が巨大化する。プラダー・ウィリーやアンジェルマンと同様のゲノムインプリンティング疾患である。
試験・臨床での重要ポイント
『身体が大きく育ちすぎる（過成長）』という点で他の奇形症候群と一線を画す。
三大徴候は『①臍帯ヘルニア（または腹壁破裂）』、『②巨大舌（舌が大きすぎて口から飛び出す）』、『③巨体（体重・臓器の過大）』。
出生直後にインスリン過剰による『新生児低血糖』を起こしやすい。
最も警戒すべきは『小児がん（胚細胞腫瘍・胎児性腫瘍）の高発症リスク』。特に腎臓にできる『Wilms（ウィルムス）腫瘍』や『肝芽腫』が発生しやすいため、定期的な腹部エコーとAFP（腫瘍マーカー）の測定が欠かせない。
覚え方・コツ
「ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は『デカすぎる赤ちゃん（過成長）、舌デカ、でべそ（臍帯ヘルニア）』の3点セット！成長因子が暴走しているから、体も内臓も大きくなる。一番怖いのは、臓器が成長しすぎて小児ガン（Wilms腫瘍や肝芽腫）になりやすいこと！低血糖で痙攣しないように注意しつつ、エコーでガンがないか監視し続けろ！」
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