ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
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巨体（在胎週数に比して著しく大きい）、片側肥大（体の一部だけが非対称に大きくなる）。
巨大舌（哺乳困難や気道閉塞の原因となる）。
腹壁異常：臍帯ヘルニア、臍ヘルニア。
新生児低血糖（難治性となることがある）。
耳垂の線状溝（耳たぶのシワ）。
臨床症状（過成長、巨大舌、腹壁異常の存在）。
メチル化解析等の遺伝子検査：11p15.5領域のインプリンティング異常（父親由来IGF2の発現過剰など）。
腹部超音波：巨大臓器（腎・肝）や腫瘍の有無の確認。
新生児低血糖の管理：早期からのブドウ糖持続静注やグルカゴン投与（低血糖性脳症の回避）。
巨大舌の管理：気道閉塞や哺乳障害が強い場合は、舌縮小術（外科的切除）を行う。
腹壁異常の外科的修復。
腫瘍サーベイランス：小児期を通じて、腹部エコーや血清AFP測定を数ヶ月ごとに定期的に行い、腫瘍の早期発見に努める。
病態
IGF2（インスリン様成長因子2）などの成長促進遺伝子が過剰に働くことなどにより、胎児期から内臓や身体が巨大化する。プラダー・ウィリーやアンジェルマンと同様のゲノムインプリンティング疾患である。
試験・臨床での重要ポイント
『身体が大きく育ちすぎる（過成長）』という点で他の奇形症候群と一線を画す。
三大徴候は『①臍帯ヘルニア（または腹壁破裂）』、『②巨大舌（舌が大きすぎて口から飛び出す）』、『③巨体（体重・臓器の過大）』。
出生直後にインスリン過剰による『新生児低血糖』を起こしやすい。
最も警戒すべきは『小児がん（胚細胞腫瘍・胎児性腫瘍）の高発症リスク』。特に腎臓にできる『Wilms（ウィルムス）腫瘍』や『肝芽腫』が発生しやすいため、定期的な腹部エコーとAFP（腫瘍マーカー）の測定が欠かせない。
覚え方・コツ
「ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は『デカすぎる赤ちゃん（過成長）、舌デカ、でべそ（臍帯ヘルニア）』の3点セット！成長因子が暴走しているから、体も内臓も大きくなる。一番怖いのは、臓器が成長しすぎて小児ガン（Wilms腫瘍や肝芽腫）になりやすいこと！低血糖で痙攣しないように注意しつつ、エコーでガンがないか監視し続けろ！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
