インプリンティング異常の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#インプリンティング異常に関連する疾患

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小児2026年5月1日

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。