網膜芽細胞腫

乳幼児の白色瞳孔や斜視から強く疑い、早急に散瞳下の眼底検査を行う。

「眼底検査」で網膜に隆起する黄白色の腫瘤を確認する。「CT検査」および「超音波（エコー）検査」を行い、腫瘍内部の『石灰化』を証明することが診断の決め手となる（造影MRIも進展範囲評価に有用だが石灰化の描出にはCTが勝る）。視神経や脳への浸潤、遠隔転移の有無を評価する。

※生検（針を刺す）は腫瘍細胞を眼外にばらまく危険があるため原則禁忌である。

眼外進展の有無や両眼性/片眼性により治療方針が大きく異なる。

【片眼性・進行例】:腫瘍が大きく視力回復が見込めない場合は、生命予後を優先して「眼球摘出術（視神経を長く切り取る）」が第一選択となる。

【両眼性・早期例】:眼球と視力の保存を目指し、全身化学療法、眼動脈選択的抗がん剤注入療法、局所療法（レーザー光凝固術、冷凍凝固術、小線源療法）などを集学的に組み合わせて行う。遺伝カウンセリングも重要である。

未分化な神経網膜細胞から発生する悪性腫瘍。染色体13q14にあるがん抑制遺伝子『RB1遺伝子』の両アレル変異により発癌する。約30%は両眼性で遺伝性（常染色体顕性遺伝形式をとるが浸透率は不完全）であり、約70%は片眼性で非遺伝性（体細胞変異）である。

「乳幼児（多くは3歳以下）」の「黒目が白く光って見える（『白色瞳孔：amaurotic cat's eye』）」という写真撮影時のエピソードや、「斜視」で親が気づくケースが超定番である。画像診断において、CTやエコーで腫瘍内部に『石灰化』を認めることが確定診断に極めて重要。眼外に浸潤していなければ『生命予後は比較的良好（5年生存率90%以上）』である。

「小児の眼球内ガンといえば網膜芽細胞腫（RB1遺伝子）。フラッシュを焚いた写真で黒目が白く光る（白色瞳孔＝猫目）、または斜視で見つかる。CTを撮るとガンの中にカルシウムの粒（石灰化）！眼球の中にとどまっていれば命は助かる。」