最終更新日: 2026年5月1日
4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）は、4番染色体短腕（4p16.3）の欠失により生じる疾患。ギリシャ戦士の兜（Greek warrior helmet）様と表現される特異的顔貌、重度の成長障害、難治性てんかんを特徴とする。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
特異的顔貌：ギリシャ戦士の兜様顔貌（広い眉間、前頭部突出、両眼開離、眼裂斜下）。
重度の成長障害（出生前・出生後ともに）。
神経症状：重度の知的障害、筋緊張低下、難治性てんかん。
先天性心疾患（ASD、VSDなど）、口唇口蓋裂。
FISH法またはマイクロアレイ染色体検査で『4p16.3の欠失』を証明する。
根本治療はない。
てんかんに対する抗てんかん薬によるコントロール。
心疾患や口唇裂に対する外科的治療、経管栄養による栄養管理、早期からの療育。
病態
4p領域の遺伝子欠失により、顔面の形態異常や中枢神経の発達障害、全身の臓器奇形を引き起こす。
試験・臨床での重要ポイント
『ギリシャ戦士の兜様顔貌（Greek warrior helmet face）』という表現が国試の絶対的キーワード。広く平坦な鼻根部、前頭部の突出、眉間が広く眼が離れている（両眼開離）特徴を指す。
出生前からの著明な『胎児発育不全（FGR）』があり、出生後も極めて小柄である。
また、てんかんの発症率が高く（90%以上）、発熱を伴わない群発発作など、治療抵抗性（難治性）であることが多い。
覚え方・コツ
「4p欠失は『ギリシャ戦士の兜（ヘルメット）をかぶった顔』！眉間から鼻にかけてが広くドッシリしているのが特徴的。体はとても小さく（重度の成長障害）、てんかんが治りにくい。顔の表現が独特すぎるから、キーワードで一発解答できるようにしておけ！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
肺動脈弁狭窄症は、右心室から肺動脈へ血液を送り出す肺動脈弁が先天的に狭くなっている疾患。右心室に圧負荷がかかり右室肥大をきたす。第2肋間胸骨左縁の「粗い収縮期駆出性雑音」が特徴で、カテーテルによるバルーン拡大術が著効する。
若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
