最終更新日: 2026年5月1日
4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）は、4番染色体短腕（4p16.3）の欠失により生じる疾患。ギリシャ戦士の兜（Greek warrior helmet）様と表現される特異的顔貌、重度の成長障害、難治性てんかんを特徴とする。
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特異的顔貌：ギリシャ戦士の兜様顔貌（広い眉間、前頭部突出、両眼開離、眼裂斜下）。
重度の成長障害（出生前・出生後ともに）。
神経症状：重度の知的障害、筋緊張低下、難治性てんかん。
先天性心疾患（ASD、VSDなど）、口唇口蓋裂。
FISH法またはマイクロアレイ染色体検査で『4p16.3の欠失』を証明する。
根本治療はない。
てんかんに対する抗てんかん薬によるコントロール。
心疾患や口唇裂に対する外科的治療、経管栄養による栄養管理、早期からの療育。
病態
4p領域の遺伝子欠失により、顔面の形態異常や中枢神経の発達障害、全身の臓器奇形を引き起こす。
試験・臨床での重要ポイント
『ギリシャ戦士の兜様顔貌（Greek warrior helmet face）』という表現が国試の絶対的キーワード。広く平坦な鼻根部、前頭部の突出、眉間が広く眼が離れている（両眼開離）特徴を指す。
出生前からの著明な『胎児発育不全（FGR）』があり、出生後も極めて小柄である。
また、てんかんの発症率が高く（90%以上）、発熱を伴わない群発発作など、治療抵抗性（難治性）であることが多い。
覚え方・コツ
「4p欠失は『ギリシャ戦士の兜（ヘルメット）をかぶった顔』！眉間から鼻にかけてが広くドッシリしているのが特徴的。体はとても小さく（重度の成長障害）、てんかんが治りにくい。顔の表現が独特すぎるから、キーワードで一発解答できるようにしておけ！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
