ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病

症状

• 胎便排泄遅延（生後48時間を過ぎても出ない）

• 腹部膨満

• 胆汁性嘔吐

• 頑固な便秘、排便困難

• 直腸診後のガス・便の噴出

• 発熱、下痢、敗血症を伴うヒルシュスプルング関連腸炎

診断

• 初期評価

新生児や乳児で胎便排泄遅延、腹部膨満、胆汁性嘔吐、頑固な便秘の有無を確認する。肛門の位置と開存を診察し、直腸診で便・ガスの噴出を認めることがある。腹部単純X線で腸管拡張を評価する。

• 検査

注腸造影で狭小な遠位腸管と口側拡張、移行帯を確認する。直腸肛門内圧検査では直腸肛門反射の欠如を認める。確定診断は直腸粘膜吸引生検または全層生検で、神経節細胞欠如と神経線維増生を証明する。

• 鑑別

鎖肛などの肛門直腸奇形、腸閉鎖、胎便栓症候群、胎便性イレウス、機能性便秘、ヒルシュスプルング病類縁疾患を鑑別する。

治療

• 初期対応

禁食、輸液、胃管減圧、反復直腸洗腸で腸管を減圧する。ヒルシュスプルング関連腸炎や穿孔が疑われる場合は、広域抗菌薬投与と全身管理を行う。排便コントロール不良や長域型では一時的人工肛門を考慮する。

• 根本治療

無神経節腸管を切除し、神経節細胞のある正常腸管を肛門へ吻合する根治術を行う。代表的術式はSoave法、Duhamel法、Swenson法で、近年は経肛門的または腹腔鏡補助下手術も行われる。

詳細解説

• 病態

先天性巨大結腸症とも呼ばれる。胎生期に腸管神経をつくる神経堤由来細胞が肛門側腸管まで移動できず、直腸から連続する無神経節腸管が生じる。無神経節部は弛緩できず狭くなり、口側腸管が拡張して機能的腸閉塞となる。

• 原因

多くは散発例だが、RETを含む複数の遺伝子異常が関与する。ダウン症などの合併奇形を伴うことがある。

• 分類

無神経節腸管の長さで短域型、長域型、全結腸型、小腸型に分ける。短域型が最多で、全結腸型・小腸型ほど重症である。

• 試験での重要ポイント

胎便排泄遅延、腹部膨満、胆汁性嘔吐は頻出。生後48時間を過ぎても胎便が出ない、または乳児で頑固な便秘があればこの疾患を疑う。注腸造影の移行帯、直腸肛門反射の欠如、直腸粘膜生検での神経節細胞欠如が典型である。鑑別でよく出るのは鎖肛、腸閉鎖、胎便栓症候群、機能性便秘、ヒルシュスプルング病類縁疾患である。

• 覚え方・コツ

「胎便遅延＋腹満＋胆汁性嘔吐ならヒルシュスプルング病」で覚える。確定診断は生検、反射欠如は内圧検査、移行帯は注腸造影と整理すると得点しやすい。