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マッカードル病は、筋肉特異的なグリコーゲンホスホリルアーゼ（筋ホスホリルアーゼ）の欠損により、運動のエネルギー源であるグリコーゲンを分解できなくなる疾患である。強度の運動時の筋痛、痙攣、およびミオグロビン尿（褐色尿）を特徴とする。
運動誘発性の筋痛、筋痙攣、脱力。
運動後のミオグロビン尿（赤褐色尿）：横紋筋融解症による。
Second wind現象：運動開始数分後の苦痛を乗り越えると、低強度の運動が継続可能になる。
血液検査：運動後のCK（クレアチンキナーゼ）著増。ミオグロビン血症。
前腕阻血運動負荷試験：阻血下で手を握る運動をさせ、静脈血を採血。乳酸の上昇がみられない（flat lactate curve）ことを確認する。※アンモニアは上昇する。
確定診断：筋生検でのホスホリルアーゼ活性欠損、またはPYGM遺伝子の変異解析。
運動前の糖分摂取（ブドウ糖など）により症状を軽減できる。急激な激しい運動を避け、準備運動を十分に行う。横紋筋融解による急性腎不全の予防（水分摂取）が重要。
病態
筋肉に貯蔵されたグリコーゲンをグルコース-1-リン酸に分解できないため、運動開始直後の無酸素運動期にエネルギー不足に陥る。筋肉がダメージを受け（横紋筋融解）、ミオグロビンが流出する。
試験・臨床での重要ポイント
「10〜20代の若者が、ダッシュなどの激しい運動を始めた直後に『足が急激に痛くなって動けなくなる』」というエピソードが定番。しばらく休むと再び動けるようになる『Second wind（セカンドウィンド）現象』が有名（血中の脂肪酸などをエネルギーとして使い始めるため）。
虚血下での握力運動（前腕阻血運動負荷試験）を行っても、糖を分解できないため『血中乳酸が上昇しない（乳酸不反応）』のが診断の決め手となる。※正常では乳酸が数倍に上がる。
覚え方・コツ
「マッカードルは『筋肉のホスホリルアーゼ』が欠けて、筋肉が糖分を食べられない病気！急に走ると筋肉が悲鳴を上げて『ミオグロビン尿（コーラ色の尿）』が出る。テストの鍵は『乳酸が上がらない』こと！普通は運動したら乳酸が溜まるのに、この病気は材料（糖）を出せないから乳酸が作れない。これが最大の違い！」
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脳動静脈奇形（AVM）は、脳の動脈と静脈が正常な毛細血管網を介さずに、ナイダス（nidus）と呼ばれる異常な血管の塊を介して直接つながっている先天性の血管奇形である。若年者の脳出血や、てんかん発作の重要な原因となる。
アミロイドアンギオパチー（CAA）は、大脳皮質および軟膜の小〜中血管壁にβアミロイドタンパクが沈着し、血管が脆弱になる疾患である。高齢者の「皮質下出血（脳葉出血）」の主要な原因であり、アルツハイマー型認知症に高率に合併する。
もやもや病は、内頸動脈の終末部が進行性に狭窄・閉塞し、それを代償するために脳底辺部に細い異常血管網（もやもや血管）が形成される原因不明の疾患である。小児期には過呼吸を契機とする脳虚血発作、成人期にはもやもや血管の破綻による脳出血で発症する。
脳出血は、脳実質内の細い血管が破綻して出血する疾患。高血圧を原因とする高血圧性脳出血が大部分を占め、被殻、視床、小脳、橋などで生じる。出血部位に応じた局所神経症状（片麻痺や眼球運動障害）が急激に出現する。
