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マッカードル病は、筋肉特異的なグリコーゲンホスホリルアーゼ（筋ホスホリルアーゼ）の欠損により、運動のエネルギー源であるグリコーゲンを分解できなくなる疾患である。強度の運動時の筋痛、痙攣、およびミオグロビン尿（褐色尿）を特徴とする。
運動誘発性の筋痛、筋痙攣、脱力。
運動後のミオグロビン尿（赤褐色尿）：横紋筋融解症による。
Second wind現象：運動開始数分後の苦痛を乗り越えると、低強度の運動が継続可能になる。
血液検査：運動後のCK（クレアチンキナーゼ）著増。ミオグロビン血症。
前腕阻血運動負荷試験：阻血下で手を握る運動をさせ、静脈血を採血。乳酸の上昇がみられない（flat lactate curve）ことを確認する。※アンモニアは上昇する。
確定診断：筋生検でのホスホリルアーゼ活性欠損、またはPYGM遺伝子の変異解析。
運動前の糖分摂取（ブドウ糖など）により症状を軽減できる。急激な激しい運動を避け、準備運動を十分に行う。横紋筋融解による急性腎不全の予防（水分摂取）が重要。
病態
筋肉に貯蔵されたグリコーゲンをグルコース-1-リン酸に分解できないため、運動開始直後の無酸素運動期にエネルギー不足に陥る。筋肉がダメージを受け（横紋筋融解）、ミオグロビンが流出する。
試験・臨床での重要ポイント
「10〜20代の若者が、ダッシュなどの激しい運動を始めた直後に『足が急激に痛くなって動けなくなる』」というエピソードが定番。しばらく休むと再び動けるようになる『Second wind（セカンドウィンド）現象』が有名（血中の脂肪酸などをエネルギーとして使い始めるため）。
虚血下での握力運動（前腕阻血運動負荷試験）を行っても、糖を分解できないため『血中乳酸が上昇しない（乳酸不反応）』のが診断の決め手となる。※正常では乳酸が数倍に上がる。
覚え方・コツ
「マッカードルは『筋肉のホスホリルアーゼ』が欠けて、筋肉が糖分を食べられない病気！急に走ると筋肉が悲鳴を上げて『ミオグロビン尿（コーラ色の尿）』が出る。テストの鍵は『乳酸が上がらない』こと！普通は運動したら乳酸が溜まるのに、この病気は材料（糖）を出せないから乳酸が作れない。これが最大の違い！」
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
