医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
混合性結合組織病（MCTD）は、SLE、強皮症（SSc）、多発性筋炎（PM）の3疾患の症状が混在し、血液検査で「抗U1-RNP抗体」が特異的に高力価陽性となる自己免疫疾患。レイノー現象がほぼ全例にみられ、肺動脈性肺高血圧症（PAH）の合併が予後を左右する。
共通症状：レイノー現象（ほぼ100%、初発症状）、ソーセージ様手指（手指の腫脹）、多発関節炎。
SLE様症状：顔面紅斑、リンパ節腫脹、胸膜炎・心膜炎。
SSc様症状：手指の皮膚硬化（末梢に限局）、肺線維症、食道蠕動低下。
PM様症状：近位筋の筋力低下、筋痛、筋原性酵素（CK等）上昇。
※PAH（労作時息切れ、右心不全）に注意。
初期評価
レイノー現象と手指の腫脹（ソーセージ様）から疑う。
検査
血液検査で『抗U1-RNP抗体が高力価陽性』。その他の特異抗体（抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗Scl-70抗体、抗Jo-1抗体など）は原則陰性。CK上昇。胸部HRCT（間質性肺炎の評価）、心エコー（肺高血圧の評価）が必須。
治療方針
症状に応じて副腎皮質ステロイド（プレドニゾロン）を使用する。SLEやPMの症状（筋炎、胸膜炎など）にはステロイドがよく効くが、SSc様の皮膚硬化には効きにくい。
予後不良因子である肺動脈性肺高血圧症（PAH）に対しては、早期から血管拡張薬（エンドセリン受容体拮抗薬、PDE5阻害薬、プロスタサイクリン誘導体など）を積極的に投与し、右心不全の進行を防ぐ。
病態
全身性エリテマトーデス（SLE）、全身性強皮症（SSc）、多発性筋炎（PM）/皮膚筋炎（DM）のうち、2つ以上の疾患の臨床症状を併せ持つが、抗U1-RNP抗体が単独で著増する独立した疾患概念。
試験・臨床での重要ポイント
「若い女性」の「レイノー現象（冷水で指先が白くなる）」から発症し、「手がパンパンに腫れる（ソーセージ様手指：SSc様）」、「顔の紅斑（SLE様）」、「筋力低下やCK上昇（PM様）」などの症状が混在するエピソードが定番。
絶対暗記の抗体は『抗U1-RNP抗体』。
予後決定因子（死因）として『肺動脈性肺高血圧症（PAH）』の合併が超重要であり、定期的な心エコー検査によるスクリーニングが必須。※SLEでみられる重篤な腎障害（ループス腎炎）や中枢神経病変は起こりにくいのが特徴（比較的予後が良い）。
覚え方・コツ
「MCTDは『SLE＋強皮症＋筋炎』のハッピーセット！抗体は『U1-RNP』。手がソーセージみたいに腫れて、冷たい水で指が真っ白（レイノー現象）になる。命に関わる『肺高血圧症（PAH）』だけは絶対に見逃すな！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
皮膚筋炎は、多発性筋炎のような近位筋の筋力低下に加え、特異的な皮膚症状（ヘリオトロープ疹、ゴットロン丘疹など）を伴う自己免疫疾患。悪性腫瘍の合併率が高く、また抗MDA5抗体陽性例での「急速進行性間質性肺炎」が超重要である。
どちらも小児の代表的な下肢の整形外科疾患である。股関節形成不全（旧 先天性股関節脱臼：DDH）は女児に多く、開排制限やクリックサイン、リーメンビューゲル装具による治療が重要。先天性内反足は男児に多く、生後早期からのギプス矯正とアキレス腱切腱術が頻出である。
白内障は、加齢などにより水晶体が混濁し、視力低下や羞明（まぶしさ）をきたす疾患である。CBTや医師国家試験では、徹照法での陰影の確認と、超音波水晶体乳化吸引術＋眼内レンズ挿入術が標準治療となる点が頻出の重要疾患である。
突発性難聴は、文字通りある日突然、原因不明で片側の高度感音難聴をきたす救急疾患である。発症から早期（1週間以内）にステロイド全身投与を開始しなければ聴力が回復しない（固定する）ため、CBTや国試では「早期治療が命」である点が超頻出の重要疾患である。
