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MEN2は、RETがん遺伝子の変異により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。「甲状腺髄様癌」と「褐色細胞腫」を必須病変とし、周術期の致死的なクリーゼを防ぐため、甲状腺手術よりも「褐色細胞腫の治療を絶対に優先する」ことが最大の鉄則である。
甲状腺髄様癌：前頸部の腫瘤、下痢（カルシトニン等による消化管蠕動亢進）。
褐色細胞腫：高血圧、動悸、発汗過多、頭痛（カテコラミン症状）。
副甲状腺機能亢進症（2A型）：高カルシウム血症症状。
MEN2Bの特異症状：口唇・舌の多発結節（粘膜神経腫）、マルファン様体型。
血液・尿検査：カルシトニン、CEA（甲状腺髄様癌）、尿中・血中カテコラミンやメタネフリン（褐色細胞腫）、インタクトPTH、Ca（副甲状腺）。
画像検査：頸部エコー、腹部CT、123I-MIBGシンチグラフィ（褐色細胞腫の局在）。
確定診断：『RET遺伝子検査』。家族歴がある場合は血縁者のスクリーニングにも用いられる。
治療の優先順位（最重要）：
必ず『褐色細胞腫の治療を先行』する。α1遮断薬（ドキサゾシン等）で十分な血圧コントロールと循環血液量の是正を行った後、副腎摘出術を行う。
甲状腺髄様癌に対して：褐色細胞腫の治療後に『甲状腺全摘出術＋リンパ節郭清』を行う（髄様癌は放射性ヨウ素内用療法が無効なため、外科的切除が基本）。RET変異が判明している血縁者に対して、発症前に予防的甲状腺全摘が行われることもある。
病態
RET（レット）がん遺伝子の活性化型変異により、神経堤由来の細胞が異常増殖する。MEN2A（Sipple症候群）とMEN2Bに分類される。
試験・臨床での重要ポイント
各型の合併症が頻出。
『MEN2A（Sipple症候群）』:①甲状腺髄様癌（ほぼ100%、カルシトニン上昇）、②褐色細胞腫（カテコラミン上昇）、③副甲状腺機能亢進症（高Ca血症）。
『MEN2B』:①甲状腺髄様癌、②褐色細胞腫に加えて、③粘膜神経腫（口唇や舌のブツブツ）と④マルファン様体型（長身痩躯、クモ状指）を伴う。※2Bには副甲状腺病変はない。
国試で最も問われる絶対的禁忌・鉄則は、『褐色細胞腫を放置したまま甲状腺などの手術をしてはならない（麻酔等のストレスでカテコラミンが爆発的に放出され、致死的な高血圧クリーゼを起こすため）』ということ。
覚え方・コツ
「MEN2（シップル症候群）は『髄様（甲状腺）・褐色（副腎）・副甲状腺（2Aのみ）』のセット！RET遺伝子の変異。何よりも大事なのは手術の順番！カテコラミンの爆弾（褐色細胞腫）を抱えたまま首（甲状腺）を切ると、血圧が爆発して死ぬ！必ず『α遮断薬を飲ませてから褐色細胞腫（副腎）を先に取る』！」
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原発性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺自体の腫瘍（腺腫など）により副甲状腺ホルモン（PTH）が過剰分泌され、高カルシウム血症をきたす疾患である。高Ca血症の2大原因の一つであり、骨病変や尿路結石を特徴とする。
低カルシウム血症は、血清補正Ca濃度が8.5mg/dL未満の状態であり、神経や筋肉の興奮性が異常亢進し「テタニー（手足のしびれ、痙攣）」を引き起こす。Chvostek徴候やTrousseau徴候が特徴的で、心電図ではQT延長をきたす。
MEN1（Wermer症候群）は、がん抑制遺伝子であるMEN1遺伝子の変異により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。「副甲状腺」「下垂体」「膵・消化管」の3つの内分泌臓器に腫瘍が多発するのが特徴で、高カルシウム血症（副甲状腺機能亢進症）が初発症状となることが多い。
高カルシウム血症は、血清補正Ca濃度が10.5mg/dL以上の状態。悪性腫瘍と原発性副甲状腺機能亢進症が2大原因であり、消化器症状や精神・神経症状をきたす。重症化すると「高カルシウムクリーゼ」として致死的になるため、早急な大量輸液とビスホスホネート投与が必要となる。
