最終更新日: 2026年5月31日
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ウィリアムズ症候群は、7番染色体長腕（7q11.23）の微小欠失により生じる疾患。「エルフ（妖精）様顔貌」と「非常に社交的で多弁な性格（カクテルパーティー症候群）」が特徴的で、大動脈弁上狭窄や高カルシウム血症を合併する。
特異的顔貌：エルフ様顔貌（幅広の額、星状虹彩、短い鼻、厚い口唇、大きな口）。
性格・行動：非常に社交的、多弁（カクテルパーティー様）、音楽に対する強い関心や聴覚過敏。
心血管病変：大動脈弁上狭窄症（SVAS）、末梢性肺動脈狭窄。
内分泌代謝：乳児期の高カルシウム血症（哺乳不良、嘔吐、便秘の原因となる）。
FISH法またはマイクロアレイ検査による『7q11.23の微小欠失』の証明。
心エコーによる血管狭窄の確認、血清カルシウム値の測定。
高カルシウム血症の管理：低カルシウム・低ビタミンDミルクの投与。
心血管病変の管理：重度の狭窄に対しては外科的手術。
療育および心理的サポート（知的障害は軽度〜中等度で、視空間認知が苦手な傾向がある）。
病態
欠失領域にエラスチン遺伝子（ELN）が含まれるため、血管や結合組織の弾力性が失われ、血管の狭窄（特に大動脈や肺動脈）が生じる。
試験・臨床での重要ポイント
性格の特徴である『カクテルパーティー症候群（見知らぬ人にも極めて人懐っこく、ペラペラと多弁に話しかけるが、文脈は浅い）』が国試で超有名。
合併症の紐付けが必須。血管病変として『大動脈弁上狭窄（SVAS）』や『末梢性肺動脈狭窄』を合併する。また、乳児期に『特発性高カルシウム血症』をきたすため、ビタミンDやカルシウムの摂取制限が必要になる。
覚え方・コツ
「ウィリアムズ症候群は『おしゃべり好きな妖精（エルフ）さん』！7番染色体が少し欠けている。初対面の人にも『こんにちは！』と馴れ馴れしく話しかける（カクテルパーティー症候群）。血管のゴム（エラスチン）が足りないから、心臓の出口の血管がキュッと細くなる（大動脈弁上狭窄）のと、赤ちゃんの時にカルシウムが高くなるのがテストの鉄板！」
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
