エルフ様顔貌の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#エルフ様顔貌に関連する疾患

疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。

小児2026年5月31日

ウィリアムズ症候群は、7番染色体長腕（7q11.23）の微小欠失により生じる疾患。「エルフ（妖精）様顔貌」と「非常に社交的で多弁な性格（カクテルパーティー症候群）」が特徴的で、大動脈弁上狭窄や高カルシウム血症を合併する。