7q11.23欠失の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#7q11.23欠失に関連する疾患

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小児2026年5月31日

ウィリアムズ症候群は、7番染色体長腕（7q11.23）の微小欠失により生じる疾患。「エルフ（妖精）様顔貌」と「非常に社交的で多弁な性格（カクテルパーティー症候群）」が特徴的で、大動脈弁上狭窄や高カルシウム血症を合併する。