エドワーズ症候群は、18番染色体が3本存在する重篤な染色体異常症。出生頻度は21トリソミーに次いで多いが、特有の指の拘縮（手指の重なり）や先天性心疾患を伴い、生命予後が極めて不良である。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
特異的顔貌：後頭部突出、小顎症、耳介低位。
四肢の異常：手指の屈曲拘縮（重なり）、揺り椅子状の足底、短胸骨。
重度の精神運動発達遅滞、哺乳不良、無呼吸発作。
内臓奇形：先天性心疾患（VSD、PDA、ASDなど）、馬蹄腎、消化管奇形。
染色体検査：47,XX,+18 または 47,XY,+18 を証明。
出生前診断：超音波でFGR、手指の重なり、心奇形。羊水検査で確定。
根本的な治療法はない（トリソミーのため）。
対症療法・緩和ケア：心不全管理、呼吸管理（気管切開など）、経管栄養。ご家族への精神的サポートと倫理的配慮が重要となる。
病態
減数分裂時の染色体不分離が主な原因。胎児期から著明な胎児発育不全（FGR）を認め、出生後も重度の精神運動発達遅滞と多臓器の奇形を呈する。
試験・臨床での重要ポイント
国試では『画像所見・身体所見』が一発診断のキーワードになる。
①『手指の重なり（overlapping fingers）』：人差し指が中指の上に、小指が薬指の上に重なるようにギュッと握りしめている。
②『揺り椅子状の足底（rocker-bottom feet）』：足の裏が丸く（凸状に）張り出している。
③『後頭部突出』：ダウン症（後頭部扁平）との対比。
心疾患（VSDなど）の合併率がほぼ100%であり、生後1年以内の生存率は10%未満である。
覚え方・コツ
「エドワーズ（18）は『後頭部が出っ張って、手がグーのまま重なっている（overlapping fingers）』！ダウン症（21）の『平たい頭、ペラペラの手（猿線）』の真逆のイメージを持て！足の裏が揺り椅子みたいに丸くなるのもサイン。心臓の穴（VSD）が必ずあって、長生きするのが非常に難しい病気だ。」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
アイカルディ症候群は、「脳梁欠損」「網脈絡膜ラクナ（眼底の虫食い状病変）」「点頭てんかん（乳児スパスム）」の三徴を特徴とする重篤な先天性神経疾患。X連鎖優性遺伝形式をとり、男児は原則として胎生期に致死となるため、患者はほぼ全て女児である。
TORCH症候群は、母体が妊娠中に感染することで胎盤を介して胎児に感染し、先天奇形や重篤な障害を引き起こす病原体の頭文字をとった総称。トキソプラズマ(T)、その他(O)、風疹(R)、サイトメガロウイルス(C)、単純ヘルペス(H)を指す。
5p欠失症候群は、5番染色体短腕（5p）の部分欠失による疾患。乳児期に喉頭の形成不全から「猫のような甲高い泣き声（cri du chat）」を呈し、丸顔（満月様顔貌）と小頭症、知的障害を伴う。
4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）は、4番染色体短腕（4p16.3）の欠失により生じる疾患。ギリシャ戦士の兜（Greek warrior helmet）様と表現される特異的顔貌、重度の成長障害、難治性てんかんを特徴とする。
