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肥厚性幽門狭窄症は、生後2〜3週頃から、哺乳後に「噴水状の嘔吐（非胆汁性）」をきたす疾患である。胃の出口である幽門の輪状筋が肥厚し、胃内容物が通過できなくなる。CBTや国試では、右上腹部のオリーブ様腫瘤の触知や、胃酸喪失に伴う「低Cl性低K血症性代謝性アルカローシス」が超頻出の重要疾患である。
噴水状嘔吐（非胆汁性。哺乳後しばらくして大量に吐き出す）
体重増加不良、脱水、便秘、乏尿
嘔吐後の哺乳意欲の亢進（吐き気ではなく物理的閉塞のため）
右上腹部腫瘤（オリーブ大の硬いしこりを触知する）
胃蠕動不安（左から右へ動く胃の蠕動波が体表から見えることがある）
初期評価
生後数週の乳児の非胆汁性嘔吐と脱水所見、オリーブ様腫瘤の触知から疑う。
検査
血液検査で「低Cl性低K血症性代謝性アルカローシス」を確認する。確定診断は「腹部超音波検査」であり、幽門筋の肥厚（筋層厚4mm以上、幽門管長16mm以上：cervix sign、doughnut sign）を確認する。
初期対応
まずは脱水と電解質異常（アルカローシス、低K血症）の補正が最優先である（生理食塩水などの細胞外液補充）。これをせずに全身麻酔下での手術を行うと、術後に無呼吸などを起こす危険がある。
根本治療
外科的治療である「粘膜外幽門筋切開術（Ramstedt：ラムステッド手術）」が第一選択。近年は腹腔鏡下で行われることが多い。全身状態やごく稀なケースで手術が困難な場合は、硫酸アトロピンの静注療法による保存的治療を行うこともある。
病態
幽門括約筋の著明な肥厚により胃の流出路が物理的に閉塞する。
原因
明確な原因は不明だが、男児（特に第1子）に多い。
試験での重要ポイント
生後数週の男児が哺乳後に『噴水状に激しく吐く』が、吐物は『非胆汁性（黄色くない：十二指腸より上の閉塞だから）』であり、吐いた後は『またすぐ飲みたがる（活気・哺乳意欲はある）』エピソードが定番。頻回の嘔吐で胃酸（HCl）を失うため、『低Cl血症』『低K血症』を伴う『代謝性アルカローシス』となる点が病態生理として絶対暗記。触診で右上腹部に『オリーブ様の腫瘤』を触れる。超音波検査で幽門筋の肥厚（ドーナツサイン、cervix sign）を確認する。
覚え方・コツ
「幽門狭窄は、生後3週の男の子のマーライオン（噴水状嘔吐・非胆汁性）。吐いた胃液（HCl）のせいでアルカリ性に傾き、カリウムも下がる。お腹にオリーブのしこり、エコーでドーナツ。手術はラムステッド！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
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