最終更新日: 2026年4月24日
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ALPSは、リンパ球のアポトーシス（細胞死）障害により、慢性的な非悪性リンパ増殖（リンパ節腫脹、肝脾腫）と自己免疫疾患（主に血球減少症）をきたす稀な遺伝性免疫疾患である。ダブルネガティブT細胞（DNT）の増加が特徴的。
慢性的なリンパ節腫脹、肝脾腫（非悪性）。
自己免疫性血球減少による貧血、出血傾向、易感染性。
※将来的に悪性リンパ腫（ホジキンリンパ腫など）の合併リスクが上昇する点に注意が必要。
初期評価：慢性的なリンパ節腫脹と自己免疫性血球減少の存在から疑う。
血液検査：『ダブルネガティブT細胞（DNT）の割合上昇（T細胞の1.5%以上など）』。血清ビタミンB12、IL-10、FASリガンドの著明な上昇。
確定診断：FAS、FASLG、CASP10遺伝子などの変異を証明する。
治療方針
リンパ増殖症状のみであれば原則として経過観察。重篤な自己免疫性血球減少（難治性ITPやAIHA）に対しては、副腎皮質ステロイドや免疫抑制薬（シロリムス、ミコフェノール酸モフェチルなど）が使用される。※脾摘は術後敗血症（OPSI）のリスクが非常に高いため極力避ける。
病態
Fas遺伝子など、アポトーシス経路の遺伝子変異が原因。不要になった自己反応性のリンパ球が死なずに体内に蓄積する。
試験・臨床での重要ポイント
「リンパ節が腫れる」「肝脾腫がある」のに悪性リンパ腫ではない、そして「自己免疫性血小板減少性紫斑病（ITP）や自己免疫性溶血性貧血（AIHA）を繰り返す」のが特徴。フローサイトメトリーによる検査で、TCRαβ+ CD4- CD8-のT細胞である『ダブルネガティブT細胞（DNT）』が著明に増加しているのが最大の診断キーワード。
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クリオグロブリン血症は、体温より低い温度（寒冷曝露）で沈殿し、37℃に温めると再溶解する異常な免疫グロブリン（クリオグロブリン）が血中に存在する病態。C型肝炎（HCV）感染に高率に合併し、紫斑や関節痛、腎障害を引き起こす。
AIHAは、自己の赤血球に対する抗体（自己抗体）が産生され、赤血球が破壊（溶血）されることで進行性の貧血や黄疸をきたす疾患である。「温式（IgG）」と「冷式（IgM）」に大別され、直接クームス試験陽性が確定診断の要となる。
急性前骨髄球性白血病（APL）は、骨髄芽球から前骨髄球への分化段階で成熟が停止する急性骨髄性白血病（FAB分類M3）である。重篤なDIC（播種性血管内凝固症候群）を合併しやすく致死的になり得るが、ATRA（分化誘導療法）が劇的に著効する特異な白血病である。
原発性骨髄線維症（PMF）は、骨髄増殖性腫瘍（MPN）の一つであり、異常増殖した巨核球から放出されるサイトカインにより骨髄が線維化する疾患である。造血の場を奪われた血液細胞が脾臓や肝臓で造血（髄外造血）を行うため、巨大脾腫と末梢血の涙滴赤血球が特徴である。
