最終更新日: 2026年4月24日
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ALPSは、リンパ球のアポトーシス（細胞死）障害により、慢性的な非悪性リンパ増殖（リンパ節腫脹、肝脾腫）と自己免疫疾患（主に血球減少症）をきたす稀な遺伝性免疫疾患である。ダブルネガティブT細胞（DNT）の増加が特徴的。
慢性的なリンパ節腫脹、肝脾腫（非悪性）。
自己免疫性血球減少による貧血、出血傾向、易感染性。
※将来的に悪性リンパ腫（ホジキンリンパ腫など）の合併リスクが上昇する点に注意が必要。
初期評価：慢性的なリンパ節腫脹と自己免疫性血球減少の存在から疑う。
血液検査：『ダブルネガティブT細胞（DNT）の割合上昇（T細胞の1.5%以上など）』。血清ビタミンB12、IL-10、FASリガンドの著明な上昇。
確定診断：FAS、FASLG、CASP10遺伝子などの変異を証明する。
治療方針
リンパ増殖症状のみであれば原則として経過観察。重篤な自己免疫性血球減少（難治性ITPやAIHA）に対しては、副腎皮質ステロイドや免疫抑制薬（シロリムス、ミコフェノール酸モフェチルなど）が使用される。※脾摘は術後敗血症（OPSI）のリスクが非常に高いため極力避ける。
病態
Fas遺伝子など、アポトーシス経路の遺伝子変異が原因。不要になった自己反応性のリンパ球が死なずに体内に蓄積する。
試験・臨床での重要ポイント
「リンパ節が腫れる」「肝脾腫がある」のに悪性リンパ腫ではない、そして「自己免疫性血小板減少性紫斑病（ITP）や自己免疫性溶血性貧血（AIHA）を繰り返す」のが特徴。フローサイトメトリーによる検査で、TCRαβ+ CD4- CD8-のT細胞である『ダブルネガティブT細胞（DNT）』が著明に増加しているのが最大の診断キーワード。
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白血球減少症は、末梢血の白血球数が基準値（通常4000/μL未満）を下回る状態。臨床的に最も問題となるのは、細菌感染の防御を担う「好中球」の減少（好中球数1500/μL未満）であり、500/μL未満になると「無顆粒球症」と呼ばれ、致死的な感染症のリスクとなる。
非ホジキンリンパ腫は、ホジキンリンパ腫以外の全ての悪性リンパ腫の総称であり、日本のリンパ腫の90%以上を占める。B細胞性、T/NK細胞性に大別され、節外病変（胃、腸、甲状腺など）が多く、非連続性に飛び石のように転移する特徴がある。
慢性骨髄性白血病は、造血幹細胞の染色体異常（フィラデルフィア染色体）によって生じる骨髄増殖性腫瘍。異常なチロシンキナーゼ（BCR-ABL）が作られ、白血球（特に顆粒球系）が自律性に過剰増殖する。チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の登場により予後が劇的に改善した。
慢性リンパ性白血病は、形態的に成熟した小型のBリンパ球が異常増殖し、末梢血や骨髄、リンパ節に蓄積する低悪性度の血液腫瘍。欧米の白血病では最多だが、日本人には極めて稀である。進行が非常に緩徐であり、無症状の場合は治療を行わず経過観察される。
