MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
MedulavaAIと医学を学ぶエドワーズ症候群は、18番染色体が3本存在する重篤な染色体異常症。出生頻度は21トリソミーに次いで多いが、特有の指の拘縮（手指の重なり）や先天性心疾患を伴い、生命予後が極めて不良である。
最終更新日: 2026年5月1日
エドワーズ症候群は、18番染色体が3本存在する重篤な染色体異常症。出生頻度は21トリソミーに次いで多いが、特有の指の拘縮（手指の重なり）や先天性心疾患を伴い、生命予後が極めて不良である。
特異的顔貌：後頭部突出、小顎症、耳介低位。
四肢の異常：手指の屈曲拘縮（重なり）、揺り椅子状の足底、短胸骨。
重度の精神運動発達遅滞、哺乳不良、無呼吸発作。
内臓奇形：先天性心疾患（VSD、PDA、ASDなど）、馬蹄腎、消化管奇形。
染色体検査：47,XX,+18 または 47,XY,+18 を証明。
出生前診断：超音波でFGR、手指の重なり、心奇形。羊水検査で確定。
根本的な治療法はない（トリソミーのため）。
対症療法・緩和ケア：心不全管理、呼吸管理（気管切開など）、経管栄養。ご家族への精神的サポートと倫理的配慮が重要となる。
病態
減数分裂時の染色体不分離が主な原因。胎児期から著明な胎児発育不全（FGR）を認め、出生後も重度の精神運動発達遅滞と多臓器の奇形を呈する。
試験・臨床での重要ポイント
国試では『画像所見・身体所見』が一発診断のキーワードになる。
①『手指の重なり（overlapping fingers）』：人差し指が中指の上に、小指が薬指の上に重なるようにギュッと握りしめている。
②『揺り椅子状の足底（rocker-bottom feet）』：足の裏が丸く（凸状に）張り出している。
③『後頭部突出』：ダウン症（後頭部扁平）との対比。
心疾患（VSDなど）の合併率がほぼ100%であり、生後1年以内の生存率は10%未満である。
覚え方・コツ
「エドワーズ（18）は『後頭部が出っ張って、手がグーのまま重なっている（overlapping fingers）』！ダウン症（21）の『平たい頭、ペラペラの手（猿線）』の真逆のイメージを持て！足の裏が揺り椅子みたいに丸くなるのもサイン。心臓の穴（VSD）が必ずあって、長生きするのが非常に難しい病気だ。」
TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
都内私立大学医学部卒業。現在は都内基幹病院にて初期研修中。学生時代はCBT・国試対策に注力し、学習法に関する情報発信にも関心を持つ。