MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
MedulavaAIと医学を学ぶ遺伝性球状赤血球症は、赤血球の膜タンパク質（スペクトリンやアンキリンなど）の異常により、赤血球が球状になり、脾臓で過剰に破壊される（血管外溶血）先天性溶血性貧血である。日本人で最も多い遺伝性溶血性貧血である。
最終更新日: 2026年5月1日
遺伝性球状赤血球症は、赤血球の膜タンパク質（スペクトリンやアンキリンなど）の異常により、赤血球が球状になり、脾臓で過剰に破壊される（血管外溶血）先天性溶血性貧血である。日本人で最も多い遺伝性溶血性貧血である。
貧血症状：易疲労感、息切れ、顔面蒼白。
溶血症状：黄疸（眼球結膜の黄染）、褐色尿、脾腫、胆石発作（右季肋部痛）。
無形成発作：パルボウイルスB19感染による急激な重症貧血。
血液検査：貧血、網赤血球増加（代償性造血）、間接ビリルビン上昇、ハプトグロビン低下、LDH上昇。
末梢血塗抹：中心淡染が消失した『小型の球状赤血球』の多数出現。MCHC上昇。
特殊検査：『赤血球浸透圧脆弱性試験』において脆弱性亢進（陽性）。クームス試験は陰性（AIHAとの鑑別）。
対症療法：葉酸の補充（造血亢進による消費増大のため）。
外科的治療（根本治療）：中等症〜重症例では『脾臓摘出術（脾摘）』を行う。※脾摘後は肺炎球菌などの莢膜を持つ細菌への感染リスク（OPSI）が高まるため、術前に肺炎球菌ワクチンの接種が必須。
病態
赤血球の骨格を支えるタンパク質に異常があるため、細胞膜の一部がちぎれて失われ、表面積が減少して丸い球状（球状赤血球）になる。球状赤血球は変形能が低いため、脾臓の細い血管（脾索）を通り抜けられず、マクロファージに貪食されて壊される（血管外溶血）。
試験・臨床での重要ポイント
『貧血・黄疸・脾腫』の溶血三徴に、『胆石（ビリルビンカルシウム結石）』の合併が定番エピソード。丸くなるため赤血球内のHb濃度が高まり『MCHCが上昇』する（※小球性になることが多いが、MCHCが上がるのが特徴）。
診断の決め手は『赤血球浸透圧脆弱性試験（陽性）』。塩分濃度を下げていくと、健常な赤血球より早くパンクして割れる。
最大の注意点は『パルボウイルスB19』感染。これに感染すると骨髄での造血が一時ストップし、急激な大貧血（無形成発作：aplastic crisis）を起こす。
覚え方・コツ
「HSは『赤血球が丸くて硬いせいで、脾臓に引っかかって壊される病気』！壊れたカス（ビリルビン）で黄疸や黒い胆石ができる。丸いから中身がギュッと詰まって『MCHCが上がる』！薄い食塩水に入れるとすぐ割れる（浸透圧脆弱性）。パルボウイルス（リンゴ病）にかかると血が作れなくなって死にかけるから要注意！治療は赤血球の墓場である『脾臓を取る（摘出）』ことだ！」
白血球減少症は、末梢血の白血球数が基準値（通常4000/μL未満）を下回る状態。臨床的に最も問題となるのは、細菌感染の防御を担う「好中球」の減少（好中球数1500/μL未満）であり、500/μL未満になると「無顆粒球症」と呼ばれ、致死的な感染症のリスクとなる。
非ホジキンリンパ腫は、ホジキンリンパ腫以外の全ての悪性リンパ腫の総称であり、日本のリンパ腫の90%以上を占める。B細胞性、T/NK細胞性に大別され、節外病変（胃、腸、甲状腺など）が多く、非連続性に飛び石のように転移する特徴がある。
慢性骨髄性白血病は、造血幹細胞の染色体異常（フィラデルフィア染色体）によって生じる骨髄増殖性腫瘍。異常なチロシンキナーゼ（BCR-ABL）が作られ、白血球（特に顆粒球系）が自律性に過剰増殖する。チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の登場により予後が劇的に改善した。
慢性リンパ性白血病は、形態的に成熟した小型のBリンパ球が異常増殖し、末梢血や骨髄、リンパ節に蓄積する低悪性度の血液腫瘍。欧米の白血病では最多だが、日本人には極めて稀である。進行が非常に緩徐であり、無症状の場合は治療を行わず経過観察される。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
都内私立大学医学部卒業。現在は都内基幹病院にて初期研修中。学生時代はCBT・国試対策に注力し、学習法に関する情報発信にも関心を持つ。