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ハース病は、肝ホスホリルアーゼの欠損により肝臓のグリコーゲン分解が阻害される疾患である。I型（フォン・ギルケ病）の軽症版のような臨床像を呈し、小児期の肝腫大と軽度の低血糖を主徴とするが、成人期には症状が消失することが多い予後良好な疾患である。
小児期の肝腫大、成長遅滞。
軽度の空腹時低血糖（ケトーシスを伴うことがある）。
血液検査：軽度の低血糖、脂質上昇。乳酸値は正常。
確定診断：血液（白血球）または肝組織でのホスホリルアーゼ活性の低下証明。PYGL遺伝子解析。
少量の頻回食などの食事療法。多くの場合、成長とともに特別な治療は不要となる。
病態
肝臓におけるグリコーゲン分解の最初のステップ（ホスホリルアーゼ）が欠損する。筋肉の酵素は正常であるため、筋症状はみられない。
試験での重要ポイント
糖原病の中で最も軽症なグループの一つ。小児期に「お腹がポッコリ出ている（肝腫大）」ことで見つかるが、低血糖も軽く、乳酸や尿酸の上昇もほとんどない。思春期以降は肝腫大も改善し、通常の生活が可能になる（良性疾患）。
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
