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ハース病は、肝ホスホリルアーゼの欠損により肝臓のグリコーゲン分解が阻害される疾患である。I型（フォン・ギルケ病）の軽症版のような臨床像を呈し、小児期の肝腫大と軽度の低血糖を主徴とするが、成人期には症状が消失することが多い予後良好な疾患である。
小児期の肝腫大、成長遅滞。
軽度の空腹時低血糖（ケトーシスを伴うことがある）。
血液検査：軽度の低血糖、脂質上昇。乳酸値は正常。
確定診断：血液（白血球）または肝組織でのホスホリルアーゼ活性の低下証明。PYGL遺伝子解析。
少量の頻回食などの食事療法。多くの場合、成長とともに特別な治療は不要となる。
病態
肝臓におけるグリコーゲン分解の最初のステップ（ホスホリルアーゼ）が欠損する。筋肉の酵素は正常であるため、筋症状はみられない。
試験での重要ポイント
糖原病の中で最も軽症なグループの一つ。小児期に「お腹がポッコリ出ている（肝腫大）」ことで見つかるが、低血糖も軽く、乳酸や尿酸の上昇もほとんどない。思春期以降は肝腫大も改善し、通常の生活が可能になる（良性疾患）。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
