ホモシスチン尿症

新生児マススクリーニング（タンデムマス法）で血中メチオニン高値として発見されることが多い。臨床的には、特有の骨格異常や視力低下（水晶体脱臼）から疑う。

血液・尿検査でホモシステインおよびメチオニンの高値を確認する。尿中のシアン化物ニトロプルシド反応が陽性となる。確定診断として酵素活性の測定や遺伝子検査を行う。

マルファン症候群（知能正常、上方への水晶体脱臼、大動脈解離の合併）との鑑別が最重要である。

血栓塞栓症の発症を防ぐため、脱水の予防など適切な水分管理に努める。

第一選択としてビタミンB6（ピリドキシン）の大量投与を試みる。B6不応型の場合、メチオニン制限およびシステイン添加の特殊ミルクを用いた食事療法を行う。また、ホモシステインをメチオニンに変換させるベタインの内服も有効である。

メチオニン代謝経路における酵素（主にシスタチオニン-β-合成酵素：CBS）の欠損により、血中および尿中にホモシステインとメチオニンが蓄積し、下流のシステインが欠乏する状態である。

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）による先天的な遺伝子変異が原因である。

補酵素であるビタミンB6（ピリドキシン）の投与で代謝が改善する「B6反応型」と、改善しない「B6不応型」に大別される。

「下方への水晶体脱臼」と「マルファン症候群様体型（高身長・クモ状指）」があればこの疾患を疑う。鑑別でよく出るのは「マルファン症候群」であり、上方への水晶体脱臼や常染色体顕性遺伝（優性遺伝）である点との対比が超頻出である。致死的な合併症である「血栓塞栓症」や、尿検査での「シアン化物ニトロプルシド反応陽性」も必ず押さえること。

「ホモ（ホモシスチン尿症）は下（下方脱臼）で劣る（劣性遺伝）、マルファンは上（上方脱臼）で優れる（優性/顕性遺伝）」と対比させて覚える。