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イソ吉草酸血症は、分岐鎖アミノ酸のうち「ロイシン」単独の代謝異常により、イソ吉草酸が体内に蓄積する有機酸代謝異常症である。尿や汗からの「足の裏の臭い（またはムレた靴下、チーズのような臭い）」が特徴的である。
新生児期の哺乳不良、嘔吐、意識障害、けいれん。
特異的な体臭（足の裏の悪臭）。
代謝性アシドーシス、ケトーシス、高アンモニア血症、骨髄抑制（血小板減少など）。
臨床症状（特異な体臭）から疑う。
血液・尿の有機酸分析（GC/MS）で、イソ吉草酸、イソバレリルグリシンの著増を確認する。
急性期：タンパク制限とブドウ糖輸液。
慢性期：『ロイシン除去ミルク』の投与。有毒物質の抱合・排泄を促進するために、『グリシン』および『L-カルニチン』を大量補充することが本疾患特有の治療法である。
病態
イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼの欠損により、ロイシンの代謝産物であるイソ吉草酸が蓄積し、代謝性アシドーシスや神経毒性を発揮する。
試験・臨床での重要ポイント
他の有機酸代謝異常症（複数のアミノ酸が原因となるもの）と異なり、『ロイシン単独』の代謝障害である点が重要。最大の特徴は、蓄積したイソ吉草酸が放つ『特異的な体臭（足の裏の臭い、ムレた靴下の臭い、チーズ様悪臭）』である。治療として、有毒なイソ吉草酸を無毒なイソバレリルグリシンにして尿中へ捨てるために『グリシン』を大量投与するのが特徴的。
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
