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イソ吉草酸血症は、分岐鎖アミノ酸のうち「ロイシン」単独の代謝異常により、イソ吉草酸が体内に蓄積する有機酸代謝異常症である。尿や汗からの「足の裏の臭い（またはムレた靴下、チーズのような臭い）」が特徴的である。
新生児期の哺乳不良、嘔吐、意識障害、けいれん。
特異的な体臭（足の裏の悪臭）。
代謝性アシドーシス、ケトーシス、高アンモニア血症、骨髄抑制（血小板減少など）。
臨床症状（特異な体臭）から疑う。
血液・尿の有機酸分析（GC/MS）で、イソ吉草酸、イソバレリルグリシンの著増を確認する。
急性期：タンパク制限とブドウ糖輸液。
慢性期：『ロイシン除去ミルク』の投与。有毒物質の抱合・排泄を促進するために、『グリシン』および『L-カルニチン』を大量補充することが本疾患特有の治療法である。
病態
イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼの欠損により、ロイシンの代謝産物であるイソ吉草酸が蓄積し、代謝性アシドーシスや神経毒性を発揮する。
試験・臨床での重要ポイント
他の有機酸代謝異常症（複数のアミノ酸が原因となるもの）と異なり、『ロイシン単独』の代謝障害である点が重要。最大の特徴は、蓄積したイソ吉草酸が放つ『特異的な体臭（足の裏の臭い、ムレた靴下の臭い、チーズ様悪臭）』である。治療として、有毒なイソ吉草酸を無毒なイソバレリルグリシンにして尿中へ捨てるために『グリシン』を大量投与するのが特徴的。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
