医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
クラッベ病は、ガラクトセレブロシダーゼの欠損により有毒なサイコシンが蓄積し、中枢および末梢神経の広範な脱髄をきたすライソゾーム病（常染色体潜性遺伝）。極度の過敏性、筋緊張亢進、末梢神経障害を特徴とし、脳内にグロボイド細胞が出現する。
乳児期早期型（最多）：生後数ヶ月で発症。激しい啼泣、音や光に対する極度の過敏性、原因不明の発熱。
進行性の精神運動発達遅滞、反弓緊張、後屈位（筋緊張亢進）、視神経萎縮（失明）。
末梢神経障害（深部腱反射低下）。
酵素活性：血液（白血球）または皮膚線維芽細胞での『ガラクトセレブロシダーゼ活性の低下』。
頭部MRI：大脳白質、小脳、脳幹の広範な脱髄病変。
生理検査：末梢神経伝導検査での伝導速度の著明な遅延。髄液中の蛋白上昇。
発症後の神経症状を回復させる有効な治療法はなく、対症療法が中心となる。
新生児マススクリーニング等で「発症前（または発症極早期）」に診断された場合に限り、『造血幹細胞移植（臍帯血移植など）』が行われ、進行の阻止や予後の改善が期待される。
病態
髄鞘（ミエリン）の成分であるガラクトセレブロシドの代謝酵素（GALC）が欠損する。代謝中間体である有毒なサイコシンが蓄積し、オリゴデンドロサイトやシュワン細胞をアポトーシスさせるため、大脳白質から末梢神経まで広範に脱髄する。
試験での重要ポイント
別名『グロボイド細胞白質ジストロフィー』。病理組織で多核巨細胞であるグロボイド細胞が出現する。臨床的には「乳児期早期から光や音に対して『異常にビクビクして激しく泣き叫ぶ（過敏性）』」ことや、「体が反り返るような『強い筋緊張亢進（除脳硬直様）』」が特徴。中枢の障害だけでなく『末梢神経障害』も合併するため、深部腱反射は最終的に低下〜消失する。
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
