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クラッベ病は、ガラクトセレブロシダーゼの欠損により有毒なサイコシンが蓄積し、中枢および末梢神経の広範な脱髄をきたすライソゾーム病（常染色体潜性遺伝）。極度の過敏性、筋緊張亢進、末梢神経障害を特徴とし、脳内にグロボイド細胞が出現する。
乳児期早期型（最多）：生後数ヶ月で発症。激しい啼泣、音や光に対する極度の過敏性、原因不明の発熱。
進行性の精神運動発達遅滞、反弓緊張、後屈位（筋緊張亢進）、視神経萎縮（失明）。
末梢神経障害（深部腱反射低下）。
酵素活性：血液（白血球）または皮膚線維芽細胞での『ガラクトセレブロシダーゼ活性の低下』。
頭部MRI：大脳白質、小脳、脳幹の広範な脱髄病変。
生理検査：末梢神経伝導検査での伝導速度の著明な遅延。髄液中の蛋白上昇。
発症後の神経症状を回復させる有効な治療法はなく、対症療法が中心となる。
新生児マススクリーニング等で「発症前（または発症極早期）」に診断された場合に限り、『造血幹細胞移植（臍帯血移植など）』が行われ、進行の阻止や予後の改善が期待される。
病態
髄鞘（ミエリン）の成分であるガラクトセレブロシドの代謝酵素（GALC）が欠損する。代謝中間体である有毒なサイコシンが蓄積し、オリゴデンドロサイトやシュワン細胞をアポトーシスさせるため、大脳白質から末梢神経まで広範に脱髄する。
試験での重要ポイント
別名『グロボイド細胞白質ジストロフィー』。病理組織で多核巨細胞であるグロボイド細胞が出現する。臨床的には「乳児期早期から光や音に対して『異常にビクビクして激しく泣き叫ぶ（過敏性）』」ことや、「体が反り返るような『強い筋緊張亢進（除脳硬直様）』」が特徴。中枢の障害だけでなく『末梢神経障害』も合併するため、深部腱反射は最終的に低下〜消失する。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
