最終更新日: 2026年4月24日
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MEN1（Wermer症候群）は、がん抑制遺伝子であるMEN1遺伝子の変異により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。「副甲状腺」「下垂体」「膵・消化管」の3つの内分泌臓器に腫瘍が多発するのが特徴で、高カルシウム血症（副甲状腺機能亢進症）が初発症状となることが多い。
副甲状腺：高カルシウム血症による口渇、多尿、尿路結石、骨病変、消化性潰瘍。
下垂体：無月経、乳汁漏出、性欲低下、両耳側半盲、頭痛。
膵・消化管：難治性・多発性の消化性潰瘍（ガストリノーマ）、空腹時の低血糖発作・意識消失（インスリノーマ）。
初期評価
若年者での尿路結石、難治性胃潰瘍、または家族歴から強く疑う。
検査
血液検査で各ホルモン（インタクトPTH、高Ca、プロラクチン、ガストリン、インスリン等）の測定。局在診断として、頸部エコー・シンチ、頭部MRI、腹部造影CTや超音波内視鏡（EUS）。確定診断はMEN1遺伝子検査。
治療方針
根治的な遺伝子治療はないため、各腫瘍に対する個別の治療を行う。
副甲状腺機能亢進症には『副甲状腺亜全摘（または全摘＋自家移植）』。プロラクチノーマには『ドパミン作動薬（カベルゴリンなど）』や経蝶形骨洞的腫瘍摘出術（Hardy手術）。膵内分泌腫瘍には外科的切除や、プロトンポンプ阻害薬（PPI：ガストリノーマに対して）を用いる。
病態
MEN1遺伝子（メニンをコード）の異常により、複数臓器で腫瘍抑制が効かなくなり、多発性に内分泌腫瘍を発症する。
試験・臨床での重要ポイント
国試やCBTでの最大のキーワードは『3つのP』の暗記である。
①『P』arathyroid（副甲状腺機能亢進症）：ほぼ100%にみられ、高Ca血症（尿路結石など）をきたす。
②『P』ituitary（下垂体腺腫）:プロラクチノーマ（乳汁漏出、無月経）が最も多い。視野狭窄（両耳側半盲）をきたすことも。
③『P』ancreas（膵・消化管内分泌腫瘍）:ガストリノーマによる難治性の多発胃・十二指腸潰瘍（Zollinger-Ellison症候群）や、インスリノーマ（低血糖発作）が代表的。
覚え方・コツ
「MEN1（ワーマー症候群）は『3つのP』！首（副甲状腺）・頭（下垂体）・お腹（膵臓）の全部に腫瘍ができる。一番多いのは副甲状腺だから、まずは『カルシウムが高くて石ができる（尿路結石）』エピソードを探せ！胃潰瘍が治らない（ガストリノーマ）のも超定番の引っかけ！」
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中枢性尿崩症は、視床下部・下垂体後葉の障害により、抗利尿ホルモン（ADH：バソプレシン）の合成・分泌が低下し、腎臓での水分再吸収ができなくなることで多尿と多飲をきたす疾患である。
甲状腺乳頭癌は、甲状腺悪性腫瘍の大部分（約90%）を占める癌。進行が極めて緩徐で、10年生存率が90%を超えるなど予後は良好だが、若年女性にも発症しやすく、頸部リンパ節転移を高率にきたす。細胞診での「すりガラス状核」が確定診断の鍵となる。
下垂体腺腫は、下垂体前葉細胞から発生する良性腫瘍。ホルモンを過剰分泌する「機能性腺腫」と、分泌しない「非機能性腺腫」がある。機能性の中で最も頻度が高いのがプロラクチン産生腫瘍（プロラクチノーマ）であり、無月経・乳汁漏出症候群をきたす。
ビタミンDの欠乏により、腸管からのカルシウム（Ca）とリン（P）の吸収が低下し、骨の石灰化（ミネラル沈着）が障害される疾患。成長軟骨線（骨端線）が閉鎖する前の小児期に発症するものを「くる病」、閉鎖後の成人期に発症するものを「骨軟化症」と呼ぶ。
