原発性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺自体の腫瘍（腺腫など）により副甲状腺ホルモン（PTH）が過剰分泌され、高カルシウム血症をきたす疾患である。高Ca血症の2大原因の一つであり、骨病変や尿路結石を特徴とする。
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尿路結石（反復する側腹部痛、血尿）、腎石灰化。
骨病変：骨痛、病的骨折、線維性骨炎。
消化器症状：食欲不振、悪心、便秘、消化性潰瘍、膵炎。
精神症状：倦怠感、抑うつ、情緒不安定、意識障害（高Caクリーゼ時）。
血液検査：『高Ca（補正Ca値）』、『低P』、『intact-PTH（またはwhole-PTH）の上昇』。ALP上昇（骨代謝回転の亢進を反映）。
尿検査：尿中Ca排泄増加、尿中cAMP上昇。
画像診断：頸部エコー、99mTc-MIBGシンチグラフィ（腫瘍の局在診断に極めて有用）、CT。X線での特徴的な骨吸収像。
外科的治療（第一選択）：『副甲状腺摘出術』。腺腫であればその1腺、増生であれば3.5腺または全摘＋自家移植を行う。術後、急激にCaが骨に取り込まれて低Ca血症になる『hungry bone syndrome』に注意。
内科的治療：手術不能例や拒否例では、Ca受容体作動薬（エボカルセトなど）を用いてPTH分泌を抑制する。高Caクリーゼ時は大量輸液とビスホスホネート投与を行う。
病態
副甲状腺の腺腫（約80〜90%）、増生、または癌により、ネガティブフィードバックを無視してPTHが分泌され続ける。PTHの作用で骨吸収の亢進、腎でのCa再吸収促進・リン排泄促進、腸管でのCa吸収促進（活性型ビタミンD介在）が起こり、血中Caが上昇、Pが低下する。
試験・臨床での重要ポイント
血液検査での『高Ca・低P・高PTH（インタクトPTH上昇）』の組み合わせが鉄板。画像所見では、手のX線での『骨膜下骨吸収』や、頭蓋骨の『塩胡椒様（salt and pepper）外観』、顎骨の『褐色腫（エプリス）』が頻出キーワード。
症状は「stones, bones, abdominal groans, psychiatric moans」と覚えられ、尿路結石を契機に発見されることが多い。MEN（多発性内分泌腫瘍症）1型・2A型の一環として発症することもあり、家族歴の確認が重要。
覚え方・コツ
「原発性副甲状腺機能亢進症は『骨を溶かして石を作る』病気！PTHの暴走で血のカルシウムがパンパンになり、おしっこに漏れ出て石になる（尿路結石）。カルシウムが高すぎて『胃潰瘍』や『便秘』、『うつ症状』も出る。血液データは『Ca↑・P↓・PTH↑』。治療は原則、腫瘍化した副甲状腺を切り取る手術！」
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中枢性尿崩症は、視床下部・下垂体後葉の障害により、抗利尿ホルモン（ADH：バソプレシン）の合成・分泌が低下し、腎臓での水分再吸収ができなくなることで多尿と多飲をきたす疾患である。
甲状腺乳頭癌は、甲状腺悪性腫瘍の大部分（約90%）を占める癌。進行が極めて緩徐で、10年生存率が90%を超えるなど予後は良好だが、若年女性にも発症しやすく、頸部リンパ節転移を高率にきたす。細胞診での「すりガラス状核」が確定診断の鍵となる。
下垂体腺腫は、下垂体前葉細胞から発生する良性腫瘍。ホルモンを過剰分泌する「機能性腺腫」と、分泌しない「非機能性腺腫」がある。機能性の中で最も頻度が高いのがプロラクチン産生腫瘍（プロラクチノーマ）であり、無月経・乳汁漏出症候群をきたす。
ビタミンDの欠乏により、腸管からのカルシウム（Ca）とリン（P）の吸収が低下し、骨の石灰化（ミネラル沈着）が障害される疾患。成長軟骨線（骨端線）が閉鎖する前の小児期に発症するものを「くる病」、閉鎖後の成人期に発症するものを「骨軟化症」と呼ぶ。
