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フリードライヒ運動失調症は、フラタキシン(FXN)遺伝子の異常(GAAリピート異常伸長)により生じる常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)の脊髄小脳変性症である。運動失調に加えて、深部感覚障害、肥大型心筋症、糖尿病、凹足(pes cavus)などの非神経症状を合併するのが特徴である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→スティッフパーソン症候群は、体幹や四肢の筋肉が板のように硬くこわばり、突然の音や接触で激しい痛みを伴う筋痙攣を起こす進行性の自己免疫性神経疾患である。抗GAD抗体が陽性となることが多く、1型糖尿病などを合併しやすい。
更新: 2026年4月19日
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