MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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レフサム病は、分枝脂肪酸であるフィタン酸のα酸化酵素の欠損により、体内にフィタン酸が蓄積するペルオキシソーム病（常染色体潜性遺伝疾患）である。網膜色素変性（夜盲症）、多発性ニューロパチー、小脳失調、および魚鱗癬をきたす。
更新: 2026年4月20日
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詳しく見る→ハラーホルデン・スパッツ病（現在は主にPKANと呼ばれる）は、大脳基底核への鉄沈着を伴う稀な神経変性疾患（NBIA）の一種である。PANK2遺伝子変異により、小児期からジストニアなどの錐体外路症状をきたす。MRIにおける「Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）」が極めて特徴的である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→アイザックス症候群は、末梢神経の電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体によって生じる、稀な自己免疫性末梢神経興奮性亢進症である。筋肉のピクつき（ミオキミア）や持続的なこわばりが特徴である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→スティッフパーソン症候群は、体幹や四肢の筋肉が板のように硬くこわばり、突然の音や接触で激しい痛みを伴う筋痙攣を起こす進行性の自己免疫性神経疾患である。抗GAD抗体が陽性となることが多く、1型糖尿病などを合併しやすい。
更新: 2026年4月19日
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