MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「代謝」
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→マッカードル病は、筋肉特異的なグリコーゲンホスホリルアーゼ（筋ホスホリルアーゼ）の欠損により、運動のエネルギー源であるグリコーゲンを分解できなくなる疾患である。強度の運動時の筋痛、痙攣、およびミオグロビン尿（褐色尿）を特徴とする。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→MERRF（Myoclonus Epilepsy associated with Ragged-Red Fibers）は、ミトコンドリアDNAの変異により生じるミトコンドリア脳筋症の一型である。「進行性ミオクローヌスてんかん（PME）」の代表疾患であり、ミトコンドリア病特有の母系遺伝、筋生検での赤色ぼろ線維（RRF）が特徴。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→NCLは、ライソゾーム酵素などの欠損により、自家蛍光を持つ脂質色素（セロイドリポフスチン）が神経細胞内に蓄積するライソゾーム病の一群である。進行性ミオクローヌスてんかん（PME）や視力障害、急速な知的退行を呈し、電顕での「指紋状構造」が特徴。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→レフサム病は、分枝脂肪酸であるフィタン酸のα酸化酵素の欠損により、体内にフィタン酸が蓄積するペルオキシソーム病（常染色体潜性遺伝疾患）である。網膜色素変性（夜盲症）、多発性ニューロパチー、小脳失調、および魚鱗癬をきたす。
更新: 2026年4月20日
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