MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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並び: おすすめ順（必修・救急・頻出優先）
疾患検索: 「代謝」
肝性脳症は、重症肝障害や門脈大循環シャントにより、本来肝臓で代謝・解毒されるべき有害物質（アンモニア等）が脳に達し、精神・意識障害を引き起こす病態である。West Haven基準による重症度分類と、手のひらがパタパタと震える「羽ばたき振戦」が特徴的である。
更新: 2026年4月25日
詳しく見る→Gilbert症候群は、肝細胞におけるビリルビン抱合酵素の遺伝的活性低下により、軽度の間接（非抱合型）ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。健常人の数%に見られる良性疾患であり、治療は不要である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→Dubin-Johnson症候群は、肝細胞で抱合された直接ビリルビンを胆汁中へ排泄するトランスポーターの遺伝的欠損により、直接ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。腹腔鏡での「黒色肝」が超頻出キーワード。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→ウィルソン病は、先天的な銅代謝の異常により、肝臓、脳（大脳基底核）、角膜などの全身諸臓器に過剰な銅が蓄積する疾患である。若年性の肝機能障害、不随意運動などの神経症状、角膜のKayser-Fleischer輪を特徴とする。CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（セルロプラスミン低下）や治療薬の選択が毎年問われる超頻出の指定難病である。
更新: 2026年4月16日
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