MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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並び: おすすめ順（必修・救急・頻出優先）
疾患検索: 「代謝」
痛風は、高尿酸血症を背景として関節内に尿酸塩結晶が析出し、激しい急性関節炎（痛風発作）を引き起こす代謝疾患である。CBTや国試では、足の第1趾（親指）の付け根の激痛エピソードと、「発作中の尿酸降下薬の新規開始は禁忌」という原則が超頻出である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→ニーマン・ピック病は、スフィンゴミエリン等の脂質が全身の網内系細胞に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な「肝脾腫」と「チェリーレッドスポット」の合併、および骨髄での「ニーマン・ピック細胞（泡沫細胞）」が超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→Tay-Sachs病は、リソソーム酵素であるヘキソサミニダーゼAの欠損により、脳の神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（スフィンゴリピドーシス）である。CBTや国試では、眼底の「チェリーレッドスポット」と「肝脾腫を伴わない」点がニーマン・ピック病との鑑別として超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→フォン・ギールケ病（糖原病I型）は、グルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）の先天的欠損により、肝臓や腎臓にグリコーゲンが蓄積する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の代謝疾患である。空腹時の重篤な低血糖と著明な肝腫大を特徴とする。CBTや医師国家試験では、特徴的な検査所見（乳酸・尿酸・トリグリセリドの上昇）や、グルカゴン負荷試験の結果が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→ウォルマン病は、リソソーム酸性リパーゼ（LAL）の完全欠損により、コレステロールエステルやトリグリセリドが全身の臓器に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。乳児期早期に発症し、著明な肝脾腫、消化管障害、および「両側副腎の石灰化」が特徴である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→2型糖尿病は、過食や運動不足などの生活習慣と遺伝的素因が重なり、インスリンの分泌低下や抵抗性を生じる疾患です。日本の糖尿病患者の約95%を占めます。初期段階では自覚症状に乏しい「サイレントキラー」であり、放置すると神経障害や網膜症、さらには心筋梗塞などの重篤な血管合併症を引き起こします。
更新: 2026年4月16日
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