MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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並び: おすすめ順（必修・救急・頻出優先）
疾患検索: 「超頻出」
痛風は、高尿酸血症を背景として関節内に尿酸塩結晶が析出し、激しい急性関節炎（痛風発作）を引き起こす代謝疾患である。CBTや国試では、足の第1趾（親指）の付け根の激痛エピソードと、「発作中の尿酸降下薬の新規開始は禁忌」という原則が超頻出である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→ニーマン・ピック病は、スフィンゴミエリン等の脂質が全身の網内系細胞に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な「肝脾腫」と「チェリーレッドスポット」の合併、および骨髄での「ニーマン・ピック細胞（泡沫細胞）」が超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→Tay-Sachs病は、リソソーム酵素であるヘキソサミニダーゼAの欠損により、脳の神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（スフィンゴリピドーシス）である。CBTや国試では、眼底の「チェリーレッドスポット」と「肝脾腫を伴わない」点がニーマン・ピック病との鑑別として超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→無痛性甲状腺炎は、自己免疫異常（主に橋本病がベース）により甲状腺濾胞が無症候性に破壊され、蓄積されていたホルモンが血中に漏れ出すことで一過性の甲状腺中毒症を来す疾患である。CBTや医師国家試験では、亜急性甲状腺炎（痛みあり・炎症反応あり）やバセドウ病（ヨード取り込み亢進）との鑑別、および「経過観察・β遮断薬」という治療方針が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→橋本病（慢性甲状腺炎）は、甲状腺に対する自己免疫反応により甲状腺組織が慢性的に炎症を起こし、破壊される疾患である。原発性甲状腺機能低下症の最大の原因である。中年女性に好発する。CBTや医師国家試験では、特徴的な自己抗体（抗TPO抗体、抗Tg抗体）、無痛性のびまん性甲状腺腫大、そして甲状腺ホルモン（FT4）低下とTSH上昇という検査所見の組み合わせが毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→クラインフェルター症候群は、男性の性染色体にX染色体が1つ以上過剰に存在する（代表例：47,XXY）先天性の染色体異常である。精巣の発育不全による原発性（高ゴナドトロピン性）性腺機能低下症を来し、長身、小睾丸、女性化乳房、無精子症を特徴とする。CBTや医師国家試験では、ホルモン値の異常パターン（LH・FSH高値、テストステロン低値）やターナー症候群との対比が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→フォン・ギールケ病（糖原病I型）は、グルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）の先天的欠損により、肝臓や腎臓にグリコーゲンが蓄積する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の代謝疾患である。空腹時の重篤な低血糖と著明な肝腫大を特徴とする。CBTや医師国家試験では、特徴的な検査所見（乳酸・尿酸・トリグリセリドの上昇）や、グルカゴン負荷試験の結果が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→亜急性甲状腺炎は、ウイルス感染が先行することが多い甲状腺の炎症性疾患である。甲状腺濾胞の破壊による一過性の甲状腺中毒症（FT4高値・TSH低値）と、強い前頸部痛、発熱を特徴とする。CBTや医師国家試験では、無痛性甲状腺炎やバセドウ病との鑑別（特に放射性ヨード取り込み率の低下、赤沈の著明亢進）や、ステロイドの著効が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→甲状腺機能亢進症（バセドウ病）は、自己抗体によって甲状腺が過剰に刺激され、甲状腺ホルモンが過剰に分泌される自己免疫疾患である。動悸、体重減少、手の震え、多汗などを特徴とし、放置すると甲状腺クリーゼという致死的な状態を招く恐れがある。CBTや医師国家試験の内分泌分野において毎年問われる超頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→原発性アルドステロン症は、副腎皮質からアルドステロンが自律的かつ過剰に分泌される内分泌疾患である。高血圧と低カリウム血症を特徴とし、二次性高血圧の代表的な原因疾患である。CBTや医師国家試験では、ホルモン値の解釈や確定診断の負荷試験、片側性・両側性の鑑別と治療適応が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→尿崩症は、抗利尿ホルモン（ADH）の分泌低下または腎臓での反応性低下により、水分の再吸収ができず大量の薄い尿が出る疾患である。口渇や多飲を特徴とし、高ナトリウム血症による脱水を来す。CBTや医師国家試験の内分泌分野において、中枢性と腎性の鑑別や水制限試験が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→SIADH（抗利尿ホルモン不適合分泌症候群）は、血漿浸透圧が低下しているにもかかわらず、抗利尿ホルモン（ADH）が過剰に分泌され、体内に水分が貯留して低ナトリウム血症をきたす疾患である。食欲不振や全身倦怠感、重症化すると意識障害を特徴とし、CBTや医師国家試験の内分泌分野で毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
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