MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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並び: おすすめ順（必修・救急・頻出優先）
疾患検索: 「超頻出」
熱性けいれんは、生後6ヶ月から5歳頃の小児が発熱（通常38℃以上）に伴って起こすけいれん発作である。CBTや医師国家試験では、予後良好な「単純型」と、てんかん移行リスクがある「複雑型」の鑑別、および発作時の初期対応や予防目的でのダイアップ（ジアゼパム）坐薬の使用が超頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→精巣捻転症は、精索が捻転することで精巣への血流が遮断され、虚血から壊死に至る泌尿器科の緊急疾患である。思春期から青年期に好発し、突然の激しい陰嚢痛や悪心・嘔吐を特徴とする。発症後6時間以内の血流再開が必須であり、CBTや医師国家試験の救急・泌尿器分野で「見逃してはいけない疾患」として超頻出である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→麻疹は、麻疹ウイルスの空気感染によって発症する極めて感染力の強い全身性感染症である。カタル期、発疹期、回復期と経過し、CBTや国試では、カタル期のコプリク斑、二峰性発熱、空気感染（陰圧室隔離）、および数年後に発症する亜急性硬化性全脳炎（SSPE）への注意が超頻出である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→ニーマン・ピック病は、スフィンゴミエリン等の脂質が全身の網内系細胞に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な「肝脾腫」と「チェリーレッドスポット」の合併、および骨髄での「ニーマン・ピック細胞（泡沫細胞）」が超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→Tay-Sachs病は、リソソーム酵素であるヘキソサミニダーゼAの欠損により、脳の神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（スフィンゴリピドーシス）である。CBTや国試では、眼底の「チェリーレッドスポット」と「肝脾腫を伴わない」点がニーマン・ピック病との鑑別として超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→伝染性紅斑（リンゴ病）は、ヒトパルボウイルスB19の感染により、両頬のリンゴ様の紅斑と四肢のレース状紅斑を呈する小児の感染症である。CBTや国試では、皮疹出現時にはすでに感染力がない点や、妊婦感染時の胎児水腫、溶血性貧血患者における無形成発作の誘発が超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→風疹は、風疹ウイルスの飛沫感染によって発症する急性のウイルス性発疹症である。発熱、発疹、リンパ節腫脹を三主徴とする。CBTや国試では、妊婦が初期に感染することで胎児に難聴・白内障・先天性心疾患を引き起こす「先天性風疹症候群（CRS）」と、それを防ぐためのMRワクチン（生ワクチンであり妊婦禁忌）が超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は、WASタンパクの異常によるX連鎖潜性遺伝の原発性免疫不全症である。男児における「湿疹」「易感染性」「血小板減少（微小血小板）」の三徴がCBTや国試で超頻出である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→肥厚性幽門狭窄症は、生後2〜3週頃から、哺乳後に「噴水状の嘔吐（非胆汁性）」をきたす疾患である。胃の出口である幽門の輪状筋が肥厚し、胃内容物が通過できなくなる。CBTや国試では、右上腹部のオリーブ様腫瘤の触知や、胃酸喪失に伴う「低Cl性低K血症性代謝性アルカローシス」が超頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→川崎病は、乳幼児に好発する原因不明の全身性中小型血管炎である。CBTや医師国家試験では、診断基準となる「主要症状6つ」と、突然死の原因となる「冠動脈瘤」の合併、およびそれを防ぐための「免疫グロブリン大量静注療法（IVIG）＋アスピリン内服」が超頻出の最重要疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→先天性胆道閉鎖症は、肝外胆管が炎症性に閉塞・索状化し、胆汁が腸管に排泄されず肝臓にうっ滞する難治性疾患である。新生児期からの遷延性黄疸と白色便が特徴。CBTや国試では、直接ビリルビンの上昇や、生後60日（2ヶ月）以内の葛西手術（肝門部腸吻合術）による胆道ドレナージが不可欠である点が超頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→新生児黄疸は、ビリルビン代謝の未熟性などにより生じる新生児期の黄疸である。大半は良性の生理的黄疸だが、重症化すると非抱合型（間接）ビリルビンが脳に沈着し、不可逆的な神経障害（核黄疸：ビリルビン脳症）をきたす。CBTや国試では、病的黄疸の基準や、光線療法・交換輸血の適応が超頻出である。
更新: 2026年4月18日
詳しく見る→自閉スペクトラム症（ASD）は、社会的コミュニケーションおよび対人相互反応の持続的な欠陥と、行動・興味・活動の限定された反復的な様式を特徴とする神経発達症である。かつての自閉症、アスペルガー症候群などが統合された概念である。CBTや医師国家試験では、DSM-5の診断基準（2つの主要領域）、感覚過敏、ADHDとの合併、および療育や環境調整の重要性が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→急性虫垂炎は、虫垂内腔の閉塞を契機に細菌感染を伴って急激に炎症を起こす疾患であり、急性腹症の代表格である。心窩部から右下腹部へと移動する腹痛を特徴とし、CBTや医師国家試験では特有の身体所見（McBurney点など）や画像所見が毎年必ず問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→溶血性尿毒症症候群（HUS）は、腸管出血性大腸菌（O157など）の感染に引き続いて発症し、微小血管での血栓形成により赤血球破壊と腎不全を来す重篤な疾患である。血便を伴う下痢の後に、出血斑や乏尿、意識障害などを生じる。小児に好発し、CBTや医師国家試験の小児科・腎臓分野において毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→フェニルケトン尿症（PKU）は、必須アミノ酸であるフェニルアラニンをチロシンに変換する酵素が先天的に欠損し、体内にフェニルアラニンが蓄積する代謝異常症である。放置すると重度の知的障害やメラニン欠乏による赤毛・色白をきたす。新生児マススクリーニングの代表的疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→ガラクトース血症は、乳糖の成分であるガラクトースを代謝する酵素が先天的に欠損し、体内に有害な代謝産物が蓄積する先天性代謝異常症である。哺乳開始直後の嘔吐、下痢、黄疸、肝不全、白内障などを特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（還元糖）や致死的な合併症（大腸菌敗血症）が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月16日
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