MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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並び: おすすめ順（必修・救急・頻出優先）
疾患検索: 「知的障害」
ホモシスチン尿症は、アミノ酸であるメチオニンの代謝異常により、体内にホモシステインが蓄積する先天性代謝異常症である。知的障害、下方への水晶体脱臼、マルファン症候群に似た骨格異常（高身長やクモ状指）、血栓症を特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→フェニルケトン尿症（PKU）は、必須アミノ酸であるフェニルアラニンをチロシンに変換する酵素が先天的に欠損し、体内にフェニルアラニンが蓄積する代謝異常症である。放置すると重度の知的障害やメラニン欠乏による赤毛・色白をきたす。新生児マススクリーニングの代表的疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→更新: 2026年5月31日
詳しく見る→アンジェルマン症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「母親由来」の発現異常による疾患。プラダー・ウィリー症候群と対をなすインプリンティング疾患であり、重度の知的障害、てんかん、および「理由のない笑顔や笑い声」を特徴とする。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→コルネリア・デ・ランゲ症候群は、コヒーシン複合体に関連する遺伝子（NIPBLなど）の変異によって生じる多発奇形症候群。濃く繋がった眉毛や長い睫毛などの「極めて特徴的な顔貌」と、上肢の形成異常、重度の成長障害・知的障害を呈する。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→5p欠失症候群は、5番染色体短腕（5p）の部分欠失による疾患。乳児期に喉頭の形成不全から「猫のような甲高い泣き声（cri du chat）」を呈し、丸顔（満月様顔貌）と小頭症、知的障害を伴う。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→1p36欠失症候群は、1番染色体短腕の末端部（1p36領域）の微小欠失により生じる疾患。染色体末端欠失症候群の中で最も頻度が高く、特異的顔貌、重度の知的障害、てんかん、先天性心疾患などを伴う。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→バーデ・ビードル症候群は、全身の細胞にある一次繊毛の機能異常（繊毛病：ciliopathy）を背景とする常染色体潜性遺伝疾患である。網膜色素変性症、肥満、多指(趾)症、知的障害、性腺機能不全を伴う。
更新: 2026年4月20日
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