小児ソトス症候群ソトス症候群は、NSD1遺伝子の変異等を原因とする過成長症候群。乳幼児期からの大頭、高身長、特異的顔貌、および知的障害を特徴とする。骨年齢の促進がみられる。#小児科#過成長症候群#ソトス症候群+7更新: 2026年5月31日詳しく見る→
小児クローヴス症候群 (CLOVES)CLOVES症候群は、PIK3CA遺伝子の体細胞変異によって引き起こされる過成長症候群(PROS)の一つである。脂肪組織の過形成、血管奇形、表皮母斑、骨格異常を特徴とする複雑な先天性疾患である。#小児科#形成外科#マイナー疾患+6更新: 2026年4月22日詳しく見る→