MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「形成外科」
クルーゾン症候群は、FGFR2（またはFGFR3）遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。顔面中部の発育不全と著明な眼球突出を呈するが、アペール症候群とは異なり「四肢の異常（合指症など）を伴わない」のが特徴である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→アペール症候群は、FGFR2遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。尖頭・顔面中部低形成に加えて、手足の全指趾が癒合する重度の「複雑合指症（ミトン手）」を伴うことが最大の特徴である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→血管腫は、血管内皮細胞の増殖または血管の形成異常によって生じる良性病変である。CBTや国試では、生後まもなく発症し数年で自然退縮する「乳児血管腫（イチゴ状血管腫）」と、自然退縮せず一生残存し、Sturge-Weber症候群などの合併に注意が必要な「ポートワイン斑（単純性血管腫）」の鑑別、および各々の治療選択が頻出である。
更新: 2026年4月18日
詳しく見る→ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→CLOVES症候群は、PIK3CA遺伝子の体細胞変異によって引き起こされる過成長症候群（PROS）の一つである。脂肪組織の過形成、血管奇形、表皮母斑、骨格異常を特徴とする複雑な先天性疾患である。
更新: 2026年4月22日
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