小児の疾患一覧

ソトス症候群

ソトス症候群は、NSD1遺伝子の変異等を原因とする過成長症候群。乳幼児期からの大頭、高身長、特異的顔貌、および知的障害を特徴とする。骨年齢の促進がみられる。