小児の疾患一覧

ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症は、アミノ酸であるメチオニンの代謝異常により、体内にホモシステインが蓄積する先天性代謝異常症である。知的障害、下方への水晶体脱臼、マルファン症候群に似た骨格異常（高身長やクモ状指）、血栓症を特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で頻出の重要疾患である。