MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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並び: おすすめ順（必修・救急・頻出優先）
疾患検索: 「小児科」
ビタミンDの欠乏により、腸管からのカルシウム（Ca）とリン（P）の吸収が低下し、骨の石灰化（ミネラル沈着）が障害される疾患。成長軟骨線（骨端線）が閉鎖する前の小児期に発症するものを「くる病」、閉鎖後の成人期に発症するものを「骨軟化症」と呼ぶ。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→ニーマン・ピック病は、スフィンゴミエリン等の脂質が全身の網内系細胞に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な「肝脾腫」と「チェリーレッドスポット」の合併、および骨髄での「ニーマン・ピック細胞（泡沫細胞）」が超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→Tay-Sachs病は、リソソーム酵素であるヘキソサミニダーゼAの欠損により、脳の神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（スフィンゴリピドーシス）である。CBTや国試では、眼底の「チェリーレッドスポット」と「肝脾腫を伴わない」点がニーマン・ピック病との鑑別として超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→フォン・ギールケ病（糖原病I型）は、グルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）の先天的欠損により、肝臓や腎臓にグリコーゲンが蓄積する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の代謝疾患である。空腹時の重篤な低血糖と著明な肝腫大を特徴とする。CBTや医師国家試験では、特徴的な検査所見（乳酸・尿酸・トリグリセリドの上昇）や、グルカゴン負荷試験の結果が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→ウォルマン病は、リソソーム酸性リパーゼ（LAL）の完全欠損により、コレステロールエステルやトリグリセリドが全身の臓器に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。乳児期早期に発症し、著明な肝脾腫、消化管障害、および「両側副腎の石灰化」が特徴である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→アラン・ハーンデン症候群は、甲状腺ホルモンを脳内へ運ぶトランスポーター（MCT8）の遺伝子変異によるX連鎖潜性遺伝疾患である。男児に発症し、重度の精神運動発達遅滞と筋緊張異常、末梢の甲状腺中毒症状を呈する。
更新: 2026年4月20日
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